正确答案:

四氢生物喋呤生成不足

E

题目：男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]面色苍白是（ ）

血虚

[多选题]急性感染性多神经根炎的临床特点包括以下哪几项内容

好发年龄小于10岁

肢体为对称性、弛缓性瘫痪

可表现为Miller-Fisher综合征

脑脊液蛋白细胞分离

[单选题]痿病的主要病理是（ ）

筋脉失于濡养

[多选题]房间隔缺损的临床表现下列哪些是正确的 ( )

可有声音嘶哑

肺动脉瓣区第2音增强

合并肺动脉高压或心力衰竭时，多仅有收缩期杂音

分流量大的患者，在心尖部出现舒张中期隆隆样杂音

[多选题]可引起惊厥的疾病有

室性心动过速

法洛四联症

急性肾炎

肝衰竭

解析：惊厥可见于1.感染性疾病：颅内感染、颅外感染如热性惊厥；2.非感染性疾病：颅内疾病、颅外疾病如缺氧缺血性脑病及代谢性疾病如水电解质紊乱、肝肾衰竭。故ABDE正确，尿路感染较少引起高热，故C错误。

[多选题]下列哪些项不符合中枢性尿崩症 ( )

尿渗透压>200mmol/L

加压素试验中，尿渗透压上升峰值低于给药前的9%

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