正确答案:

SSCP PCR-RFLP 基因芯片 直接测序

BCDE

题目: 色素失调症是一种皮肤色素异常的疾病,多是X连锁显性遗传。

解析:单纯的PCR技术不能检测突变,可通过后续的测序等手段检测;STR多态性是碱基重复的第二代基因多态性标记,STR试剂盒也只能用于STR检测,而不能用于SNP。

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延伸阅读的答案和解析:

  • [单选题]患者,血红蛋白64g/L,外周血中球形细胞占40%,骨髓红细胞系统增生活跃,红细胞渗透脆性增加,此患者可能的诊断是
  • 遗传性球形细胞增多症

  • 解析:红细胞渗透脆性试验阳性是遗传性球形红细胞增多症的过筛试验。

  • [单选题]肾脏排泄尿酸减少的原因不包括 ( )
  • 肾小管性酸中毒


  • [单选题]白喉棒状杆菌毒力试验检查不包括
  • 锡克试验

  • 解析:白喉棒状杆菌毒力试验检查包括体外法和体内法。体外法包括琼脂平板毒力试验、SPA协同凝集试验、对流免疫电泳;体内法可用豚鼠做毒素中和试验。

  • [单选题]下列是增生的上皮细胞特点,但除外( )
  • 核浆比例正常

  • 解析:增生的上皮细胞胞质量相对较少,嗜碱性,核胞质比略大。

  • [单选题]尿中肾小管上皮细胞来自于
  • 远曲小管和近曲小管

  • 解析:肾小管上皮细胞来自肾小管立方上皮,主要是远曲小管和近曲小管。肾小管上皮细胞形态不一,多为圆形或多边形,又称多边细胞。

  • [单选题]下列属于人体必需的微量元素的是
  • 铁、碘、氟、锌、锰

  • 解析:铜、汞、铅不是人体必需的微量元素。

  • [单选题]慢性粒细胞白血病急性变和急性粒细胞白血病的主要区别是
  • 嗜碱性粒细胞增高

  • 解析:急性粒细胞白血病的主要特点是外周血和骨髓的原始细胞都增多,NAP染色减低。慢性粒细胞性白血病急变时会获得以上急粒的特征,但其独特之处还有嗜碱性粒细胞增高。

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