正确答案:

苯丙酮尿症

C

题目：1个月婴儿，不会笑，不能坐，偶尔有全身性抽搐，尿霉臭味，面色苍白，毛发黄褐色，四肢肌张力增高，此患儿最可能的诊断是

解析：智力低下、癫痫发作，毛发、肤色浅，尿霉臭味考虑苯丙酮尿症。

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延伸阅读的答案和解析：

[多选题]关于重复肾、双输尿管畸形的临床特点，下列不正确的是

所谓重复肾是指肾体积较正常肾大，形同两肾左右排列

解析：答案：B

[单选题](37～39题共用题干)

65cm

解析：D。出生时身长平均为50cm，生后第一年身长增长最快，约为25cm；前3个月身长增长11～12cm，约等于后9个月的增长值，1岁时身长约75cm。

[单选题]那一项不是幽门螺旋杆菌感染的检测方法

血培养

[单选题]该患儿手术时机选择

紧急手术

[单选题](38～43题共用题干)

结肠镜

解析：A。可疑诊断肠结核，结肠镜是最有价值的辅助检查。

[单选题]下列糖原累积症类型除了哪一型外，主要累积肝脏为主

糖原累积症Ⅴ型

[多选题]新生儿疾病筛查教育对象。( )

卫生行政人员

医疗保健相关人员

产妇及家属

[单选题]急性肾衰竭透析的指征以下哪项是错误的

血钾5．5mmol／L

解析：急性肾衰竭的透析指征：①已有尿毒症症状，如恶心、呕吐、精神神经症状等。②少尿无尿大于2天，有明显水钠潴留、心力衰竭、肺水肿征兆时。③高钾血症，血钾6．5mmol／L以上，或心电图疑有高血钾图形。④BUN29mmol／L(80mg／d1)，Scr530．4～707．2ttmol／L(6～8mg／d1)。⑤高分解代谢型：即每日BUN上升14．3mmol／L(40mg／d1)，Scr上升177μmol／L(2mg／d1)，钾上升1～2mmol／L，血清HCO-3下降2mmol／L。⑥非高分解代谢型，但如少尿超过2日，伴有下列任何一项者：体液潴留征(如眼球结膜水肿、胸腔积液、心脏奔马律)；氮质血症症状重；Scr442μmol／L(约5mg／d1)，CCr≤7～10ml／(min·1．73m2)，BUN21．4mmol／L(60mg／d1)，CO2CP≤13mmol／L。⑦输入错误血型引起溶血。

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是

45，XO

解析：D。单体型：45，XO，是最多见的一型，具有典型症状。

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