正确答案:

染色体检查

E

题目：患儿，1．5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]流行性脑脊髓膜炎败血症期，主要而显著的体征

皮肤瘀点、瘀斑

解析：B。流行性脑脊髓膜炎败血症期，主要而显著的体征是皮肤瘀点、瘀斑，开始为鲜红色，后为紫红色。

[单选题]出生后淋巴细胞明显低下，T、B淋巴细胞功能缺陷，伴骨骼发育异常

伴腺苷脱氨酶缺陷的SCID

[单选题]造成先天性甲状腺功能低下的最主要的原因是（ ）。

甲状腺不发育或发育不全

[单选题]最符合再生障碍性贫血的化验结果是

RBC 2.0×1012／L，HB 60G／L，MCV 84 FL， MCH 30 PG，MCHC 0.33，网织红细胞0.005

[单选题]应与腹股沟斜疝鉴别的疾病包括

以上都是

解析：鞘膜积液在小儿比较常见，在腹股沟及阴囊部出现的肿物与腹股沟疝很相似，鞘膜积液的肿物位于阴囊内，囊性感，透光实验阳性。交通性鞘膜积液经手法挤压后，肿物可缩小。睾丸下降不全停留在腹股沟管或阴囊的上部，可出现肿块，为实质性，较硬，边界清楚，患侧阴囊触不到睾丸。睾丸肿物在阴囊内与腹股沟疝相似，肿物为实质性，不能还纳入腹腔。

[单选题]患儿女，13岁。月经量增多10多天，查体：贫血貌，皮肤散在出血点，肝、脾未触及， Hb10.0g/L，WBC10×109/L,血小板25×109/L，骨髓增生活跃，全片可见巨核细胞55个，可能的诊断是

原发性血小板减少性紫瘫

解析：C。ITP临床特点是皮肤黏膜自发出血，血小板减少，骨髓巨核细胞数正常或增多，出血时间延长，血块收，缩不良，束臂试验阳性。

[单选题]8个月婴儿，混合喂养，未添加辅食，近2个月来面色苍白明显，厌食，欠活泼，心肺未见异常，肝肋下2cm，RBC 2．9×1012／L，Hb 90g／L，WBC 8．0×109．／L，N 0．40，L 0．58，单核细胞0．002。以下化验结果提示其患缺铁性贫血，但不包括

总铁结合力62．65 μmol／L

[单选题]下述哪一项不是风湿性皮下结节的特点

分布不对称

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