正确答案:

45,XO 45,XO/46,XX 46,Xi(Xq)

ACE

题目:如果经检查诊断为先天性卵巢发育不全综合征,其染色体核型可能为

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  • 苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏

  • 解析:典型苯丙酮尿症由于苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷,致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,使苯丙氨酸浓度升高。四氢生物蝶呤缺乏型由鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶等酶缺乏所致。

  • [单选题]7个月男婴,发热咳嗽5天,近2天来呕吐,每天4次,今天突然抽搐3次,曾注青霉素3天,生后已种卡介苗,以往无抽搐史,否认头部创伤史。查体:嗜睡状,呼吸稍促,前囟饱满,颈无抵抗,两肺少许中小湿啰音,巴氏征(+),克、布氏征(-)。实验室检查:PPD试验0.8cm×0.9cm;血常规:白细胞17×109/L,N 66%,L 34%;脑脊液:外观微混,白细胞800×106/L,N 80%,L 20%,蛋白质2000mg/L,氯化物105mmol/L,糖2.3mmol/L。涂片未见细菌。
  • 化脓性脑膜炎


  • [单选题]刚出生,当你评估是否需要复苏时,你将问有关新生儿哪4个问题?
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