正确答案:

四氢生物嘌呤生成不足

D

题目：非典型苯丙酮尿症

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延伸阅读的答案和解析：

[多选题]12岁。发热伴皮肤出血点2周。查体贫血貌，皮肤散在瘀点，肝脾均为肋下2～3cm，胸骨压痛，血红蛋白16.5g/L，白细胞15×109/L，血小板13×109/L，不需做的检查是()

染色体

解析：标准答案：C

[单选题]患儿女，10个月，近2天出现腹泻，呈蛋花水样便，每天10多次，近半天无尿。查体前囟、眼眶明显凹陷，四肢冰凉，可见大理石花纹，脉细弱，查血钠为172mmol／L。首要的急救处理为

等张液20ml／kg快速扩容

[单选题]生后7天新生儿，反应差进食少，伴呕吐，体重下降，查体：皮肤弹性差，两眼凹陷，女性外阴，血钠120mmol／L，血钾6．5mmol／L，染色体核型分析： 46XY，B超：双侧肾上腺增大

21-羟化酶缺乏症

[单选题]低渗性脱水主要指（ ）。

血钠低

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