正确答案:

标准型21-三体

A

题目：先天愚型染色体绝大部分是

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]6个月女孩，因调换奶粉后出现腹泻，大便稀5～6次／日，无吐，无失水征

轻型腹泻

[单选题]肾病综合征水肿的主要原因是

血浆胶体渗透压降低

[单选题]患儿男，1岁9个月，步态不稳，智力倒退20余天入院。查体：下肢肌张力低，巴氏征阳性，发病前行走自如，能进行简单对话。近来言语明显减少。辅助检查：头颅CT示脑白质对称性低密度灶，MRI示脑白质对称性T1w低信号、T2W高信号，白细胞ASA活性降低，DNA分析无PD等位基因，腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是

异染性脑白质营养不良

解析：异染性脑白质营养不良(MLD)，常染色体隐性遗传，是编码芳香硫酯酶A(ASA)的基因MLD突变所致的髓鞘形成不良。病变组织的切片染色可检得呈微红或微棕色的沉积物(对照呈蓝色的细胞核即为“异染性”)；本病的确诊依据是ASA活力的检测。故正确答案为B。

[单选题]患儿男，7岁，确诊急淋白血病已2年半，一直处于持续完全缓解状态。3天前出现头痛、呕吐及视物模糊。查体：脑膜刺激征阳性。拟诊中枢神经系统白血病复发。立即进行哪项检查可确立诊断

腰穿查脑脊液

解析：白血病引起的中枢神经系统浸润多见于化疗后缓解期，检查脑脊液可确诊，脑脊液色清或微浊，压力增高；细胞数＞10×106／L，蛋白＞0．45g／L；将脑脊液离心沉淀涂片检查可发现白血病细胞。

[单选题]8岁女孩，10天前出现四肢瘫痪，腱反射消失，腰穿示细胞数3×106／L，蛋白0．8g／L，糖3．0mmol／L，氯化物121mmol／L。诊断为

吉兰-巴雷综合征

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