正确答案:

毛发、皮肤、虹膜色泽变浅 常有皮肤湿疹

AB

题目：下列哪些符合苯丙酮尿症外貌特征

解析：AB

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]女，3岁，经常诉说腹痛及腹部不适数月。食欲不振，有时晨起恶心、呕吐，大便干，上消化道钡剂造影正常，其母有慢性胃炎，该患儿的诊断考虑是

慢性胃炎并幽门螺杆菌感染

解析：D。根据症状、上消化道钡剂造影和其母感染史，考虑诊断慢性胃炎并幽门螺杆菌感染。

[单选题]在该病理类型的基础上使用足量糖皮质激素治疗8周，病情无好转，进一步治疗为

加用环磷酰胺

解析：局灶节段性肾小球硬化多发生在儿童及青少年，男性稍多于女性。少数患者发病前有上呼吸道感染或过敏反应。临床首发症状最多见的是肾病综合征，约2／3的患者有大量蛋白尿和严重水肿，尿蛋白量可在1～30g／d，约50％以上的患者有血尿，镜下血尿多见，偶见肉眼血尿。尿检：镜下血尿、蛋白尿；常有无菌性白细胞尿、葡萄糖尿；肾小管功能受损者有氨基酸尿及磷酸盐尿，其发生率高于其他类型的NS。血液检查有明显低白蛋白血症，血浆白蛋白通常低于25g／L，少数可达10g／L以下；肾小球滤过率(GFR)下降，血尿素氮、肌酐升高。治疗：应在出现激素抵抗前及时用泼尼松(强的松)治疗。对于激素依赖、抵抗和复发者，泼尼松加间断环磷酰胺冲击治疗可增加缓解率。

[单选题]如在门诊突发惊厥，首先采用的治疗方法是

注射地西泮

解析：婴幼儿无热惊厥，无神经系统后遗症，并有佝偻病活动期体征，考虑低钙惊厥。治疗应首先止惊，静脉补钙，并口服维生素D促进钙吸收维持治疗。

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