正确答案:

X连锁慢性肉芽肿病

D

题目：5岁男孩，因反复全身多部位感染3年，间断发热8个月入院。曾发现左腋、腹股沟包块，肛周红肿，在外院胸片提示“双侧肺门淋巴结结核”，抗结核治疗18个月，此间患“肺炎”1次。此后反复发热，咳嗽，咳痰，口腔溃疡。多次B超：肝大，有低密度影。外周血WBC 20．1×109／L，Hb 109g／L，PLT 115×109／L，IgG7．16g／L IgA 0．78g／L，igM 0．48g／L，NBT 0％。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]女婴，5天，足月顺产，生后无窒息，生后2～3天出现轻度黄染，今日略加重，一般状况良好。此黄疸发生主要的原理为

胆红素产生过多及肝酶系统发育不完善

[单选题]哪一种疾病最不需要鉴别

遗传性肾炎

[单选题]接触麻疹后超过多少天注射免疫血清球蛋白，就不能达到完全保护或减轻症状的目的

6天

[单选题]一名日龄7天女婴在家中出生,有不洁接生史,近1日出现抽搐不止,抽时神清、牙关紧闭,无明显发热。护理应注意

将患儿置于安静、避光的环境，尽量减少刺激

[单选题]若经上述处理后约1小时，查血气分析示pH 7．25，PaO275mmHg，PaCO240mmHg，BE-7mmol／L，应给予

碳酸氢钠纠正酸中毒

解析：病儿呼吸衰竭已改善，仍有酸中毒，所以应给予碳酸氢钠纠正酸中毒。

[单选题]关于新生儿正压通气的复苏装臵：给予流量控制和压力限制呼吸，仅当由压缩气源来的气体进入时才能工作，称之为( )

T组合复苏器

[多选题]关于小儿急性喉炎，下列哪项是正确的

犬吠样咳嗽

声音嘶哑

喉喘鸣

三凹征

解析：ABDE。小儿急性喉炎的特点包括：犬吠样咳嗽、喉喘鸣、声音嘶哑、吸气性呼吸困难、三凹征等。

[单选题]导致该病的基因突变是

Btk

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