正确答案:

Btk基因突变

E

题目：不会导致重症联合免疫缺陷病的是

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]为预防早产儿ROP，氧疗目标为

血氧饱和度85％～95％

解析：ROP是晶状体后纤维增生性眼病(简称ROP)，是早产婴儿常见的视网膜病变。因为早产儿眼睛的血管未形成，容易受各种因素，如新生儿窒息、吸氧、感染(脓毒血症、念珠菌感染等)、动脉导管未闭、输血、应用激素等的影响而发生ROP。早产和／或低出生体重是基础因素，吸氧是主要因素之一，所以，早产儿用氧要严格掌握指征，不要长时间吸高浓度的氧。

[单选题]早产儿，有宫内窘迫史，生后6天出现腹胀，呕吐，果酱样大便，腹部X线片示膈下游离气体。该患儿处理不宜选择

内科保守治疗

[多选题]判断复杂型高热惊厥时必须具备的条件是

持续时间超过10分钟

热退2周查脑电图异常

发病年龄可在6个月以内或6岁以上

发热在38℃以下引起的惊厥

解析：ABCD。凡热性惊厥的患儿，发病年龄、发热程度、惊厥发作时间，惊厥发作形式等不具备单纯性高热惊厥特点时，就可考虑为复杂型高热惊厥。复杂性高热惊厥初发病的年龄多6个月或＞6岁。全身性惊厥持续的时间多在15分钟以上，低热时也可出现惊厥，发作形式可以是部分发作或全身性发作，在同一次疾病过程中(或在24小时内)惊厥发作1次以上，惊厥发作后可有暂时性麻痹综合征等异常神经系统体征。热退后 1～2周作脑电图仍可有异常，预后较单纯性高热惊厥差。

[单选题]关于Ⅲ度房室传导阻滞的临床表现以下哪项是不正确的

心率缓慢而不规则

[单选题]患儿男，5岁。2岁开始面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深；半年后智力逐渐倒退，行走困难。近1年来反复无热惊厥4次。其舅父4岁时死亡。查体：反应迟钝，不能独站，全身皮肤呈褐色，无皮疹，四肢肌张力高。双侧巴氏征(+)。血糖5．4mmol／L，血清钠128mmol／L。MRI示双侧脑室周围呈对称性蝶翼状长T1长T2信号。应考虑的诊断是

肾上腺脑白质营养不良

解析：该患儿主要是神经系统受损及肾上腺皮质功能减退的表现。肾上腺皮质功能减退的表现是色素沉着及失盐，其血清钠仅128mmoL／L，结合头颅MRI结果以及阳性家族史，故正确答案为A。

[单选题]结核性脑膜炎脑脊液的典型改变是

糖和氯化物降低

[单选题]国内普遍采用的围生期的定义

胎龄满28周(体重1000克)至生后7足天

[单选题]惊厥属于

手足搐搦症常见体征

[单选题]百日咳痉咳期最主要的临床特点是

阵发性痉挛性咳嗽

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