正确答案:

线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶缺陷

题目：患儿男，2岁半系瑞氏综合征早期患儿，出现高氨血症的最主要原因是

延伸阅读的答案和解析：

[单选题]患儿，6个月。高热10余日，咳嗽，气促，其母患肺结核。体检：精神萎靡，面色苍白，双肺呼吸音粗，肝肋下2．5cm，脾触及边缘，前囟膨隆，颈强(±)，OT试验阴性，胸片：双肺中外带均有粟粒状阴影。患儿OT试验出现阴性反应，最可能的原因为

[单选题]该患儿可能的胸部X线表现为

解析：胎粪吸入可因胎粪颗粒阻塞小气道，引起局限性肺气肿，因胎粪颗粒阻塞充气不均，可并发气漏，出现气胸、纵隔积气等。胎粪吸入抑制了PS的活性，易并发ARDS，X线表现支气管充气征或“白肺”样。

[单选题]如血钠为129mEq/L，该患儿可能的诊断是

解析：D。血钠130mmol/L伴休克为低渗重度脱水。

[单选题]男婴，营养状况良好，体重7kg，能坐，前囟2cm×2cm。

解析：生长发育正常的婴儿，体重=(月龄+9)／2，月龄5～6月，此时前囟较大，能坐，亦符合此期小儿特点。半岁时身长为65cm(前半年每月增加2．5cm)，生后第1年的前3个月头围增长6cm，此后每3个月大约增长2cm，故5～6个月时头围40cm。

[多选题]小儿年龄分期中胎儿胚胎期是指妊娠()。

解析：答案：D

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