正确答案:

异染性脑白质营养不良

B

题目：患儿男，1岁9个月，步态不稳，智力倒退20余天入院。查体：下肢肌张力低，巴氏征阳性，发病前行走自如，能进行简单对话。近来言语明显减少。辅助检查：头颅CT示脑白质对称性低密度灶，MRI示脑白质对称性T1w低信号、T2W高信号，白细胞ASA活性降低，DNA分析无PD等位基因，腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是

解析：异染性脑白质营养不良(MLD)，常染色体隐性遗传，是编码芳香硫酯酶A(ASA)的基因MLD突变所致的髓鞘形成不良。病变组织的切片染色可检得呈微红或微棕色的沉积物(对照呈蓝色的细胞核即为“异染性”)；本病的确诊依据是ASA活力的检测。故正确答案为B。

查看原题 点击获取本科目所有试题

延伸阅读的答案和解析：

[单选题]女，8月，PPD试验强阳性：

体内有活动性病灶

[单选题]此时最紧急的处理是

抗心衰治疗

[单选题]患儿女，4岁，因食用隔夜的小白菜后1小时出现头晕、呕吐。查体：口唇及甲床明显青紫，呼吸30次／mAn，轻度三凹征，双肺呼吸音清晰，心率110次／min，心前区未闻及明显杂音。

亚硝酸盐中毒

[多选题]儿童时期常见的继发性免疫缺陷病的原发性疾病不包括()。

先天性心脏病

解析：正确答案:A

[单选题]哪项有利于区别风湿热与儿童类风湿病

ASO测定

[单选题]按发热时间长短，发热可分为4类。原因不明发热指

发热持续或间歇超过3周，经体检、常规辅助检查不能确诊者

本文链接：https://www.233go.com/key/g6zo17.html