正确答案:

苯丙酮尿症

E

题目：女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]女，6岁，诊断特发性肺含铁血黄素沉着症3个月，给予泼尼松20mg口服1个月症状缓解，减量至10mg/d，3天后出现低热、咳嗽，面色差。胸片散在片状云絮影，如何分析，怎样处理

激素减量太快，加至原量

解析：D。无特殊治疗方法，首选肾上腺皮质激素，常用泼尼松1～2mg/(k8·d)，2～3周后减量，逐步到维持量，维持治疗1～2年，过早停药易复发。该病预后较差，病死率较高。

[单选题](42～46题共用题干)

尿红细胞形态检查

解析：C。除外肾小球性疾病。

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