正确答案:

染色体畸变

A

题目:唐氏综合征

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延伸阅读的答案和解析:

  • [单选题]6个月女婴,因发热腹泻3天急诊入院。入院前2天突起发热,下午呕吐2次,继而排水样便5~6次,量少。次日热退,吐止,腹泻次数增至每天10余次,尿量减少,神萎,前囟眼窝凹陷,泪少,咽充血,心肺阴性,皮肤弹性减退。
  • 轮状病毒肠炎


  • [单选题]女,2个月,确诊早期先天性梅毒,下述哪项应除外
  • 有畏光、流泪

  • 解析:早期先天性梅毒主要表现有鼻炎、咽炎、喉炎、消瘦、失眠、淋巴结和肝脾肿大、骨软骨炎等。皮肤黏膜损害表现有丘疹鳞屑性或大疱性皮疹、黏膜斑等。

  • [单选题]该患儿属于手足口病第几期
  • 1期

  • 解析:该患儿表现为发热,手、足、口等部位出疹,伴有食欲不振等症状,处于手足口病第1期(手足口出疹期)。手足口病诊疗指南(2010版)根据发病机制和临床表现,将EV71感染分为5期。第l期(手足口出疹期):主要表现为发热,手、足、口、臀等部位出疹(斑丘疹、丘疹、小疱疹),可伴有咳嗽、流涕、食欲不振等症状。部分病例仅表现为皮疹或疱疹性咽峡炎,个别病例可无皮疹。此期病例属于手足口病普通病例,绝大多数病例在此期痊愈。第2期(神经系统受累期):少数EV71感染病例可出现中枢神经系统损害,多发生在病程1~5天内,表现为精神差、嗜睡、易惊、头痛、呕吐、烦躁、肢体抖动、急性肢体无力、颈项强直等脑膜炎、脑炎、脊髓灰质炎样综合征、脑脊髓炎症状体征。脑脊液检查为无菌性脑膜炎改变。脑脊髓CT扫描可无阳性发现,MRI检查可见异常。此期病例属于手足口病重症病例重型,大多数病例可痊愈。第3期(心肺功能衰竭前期):多发生在病程5天内。目前认为可能与脑干炎症后自主神经功能失调或交感神经功能亢进有关,本期病例表现为心率、呼吸增快,出冷汗、皮肤花纹、四肢发凉,血压升高,血糖升高,外周血白细胞(WBC)升高,心脏射血分数可异常。此期病例属于手足口病重症病例危重型。及时发现上述表现并正确治疗,是降低病死率的关键。第4期(心肺功能衰竭期):病情继续发展,会出现心肺功能衰竭,可能与脑干脑炎所致神经源性肺水肿、循环功能衰竭有关。多发生在病程5天内,年龄以0~3岁为主。临床表现为心动过速(个别患儿心动过缓),呼吸急促,口唇发绀,咳粉红色泡沫痰或血性液体,持续血压降低或休克。亦有病例以严重脑功能衰竭为主要表现,肺水肿不明显,出现频繁抽搐、严重意识障碍及中枢性呼吸循环衰竭等。此期病例属于手足口病重症病例危重型,病死率较高。第5期(恢复期):体温逐渐恢复正常,对血管活性药物的依赖逐渐减少,神经系统受累症状和心肺功能逐渐恢复,少数可遗留神经系统后遗症状。

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