正确答案:

多发性硬化

A

题目：女孩，7岁，因低热，嗜睡1个月，间断抽搐1天入院。1年前曾因高热、嗜睡、昏迷2天，诊断病毒性脑炎住院治疗20天痊愈。体检：神志清楚，嗜睡。强迫头位，头向左侧。左上睑下垂，右眼内斜，外展受限，有水平眼震，余颅神经正常。四肢肌力可，腱反射亢进，踝阵挛阳性，脑脊液细胞数36，生化正常。OB抗体阳性。头颅MRI示丘脑、基底节、小脑、脑干多发性病灶，部分呈现结节状等T1，长T2异常信号。该患儿最可能的诊断是

解析：多发性硬化是以病灶播散多发，病程中常有缓解与复发为特点的一种中枢神经系统自身免疫性疾病。弥漫性硬化，又称Schilder病。主要表现为智力倒退，痉挛型瘫痪和假性球麻痹，头颅MRI示脑白质区有大的，边界清楚，非对称的脱髓鞘病灶。多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫，甚至昏迷、死亡等严重并发症。遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。患儿没有代谢异常表现及家族史，可以排除。

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[单选题]确诊最有价值的辅助检查是

超声心动图

[多选题]活动室、卧室应经常开窗通风，保持室内空气清新。在寒冷、炎热季节应每日至少开窗通风2次，每次至少()。

10～15分钟

解析：答案：A

[单选题]6岁男孩，面色苍白20天，皮肤出血点、牙龈出血2周。查体：贫血貌，全身皮肤散在出血点，牙龈轻微出血，浅表淋巴结无肿大，心、肺正常，腹平软，肝脾未触及。血常规WBC 1．5×109／L，Hb60g／L，PLT 25×109／L，MCV 82fl，外周血涂片白细胞、红细胞形态正常，血小板分布稀疏。最可能的诊断是

再生障碍性贫血

[单选题]小儿坐位时颈静脉饱满可见于以下情况，哪项除外

左心衰竭

[单选题]2岁男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是（ ）。

尿三氯化铁试验

[单选题]患儿1岁，因发热2周来急诊。查体：发育营养差，面色较苍白，体温39℃，皮肤有散在小淤点，胸骨左缘第2肋间有Ⅲ级连续性杂音，P2亢进，双肺(-)，肝肋下3cm，脾肋下2cm。

动脉导管未闭合并细菌性心内膜炎

解析：细菌性心内膜炎是先心病常见的并发症。

[单选题]5个月小儿，腹泻3天，水样便，尿明显减少，精神萎靡，眼窝及前囟明显凹陷，四肢稍凉。应选择下列哪组方案(混合液的组成比为：生理盐水ml:5%葡萄糖ml:1.4%碳酸氢钠ml)

300:450:150

解析：D。体重7kg，中度等渗性脱水，总补液量100～120ml/kg，1/2张。

[单选题]7岁男孩，身高150 am，消瘦，睾丸小，染色体核型为48，XXXY

先天性睾丸发育不全

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