正确答案:

苯丙酮尿症

E

题目：女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]急性肾炎并发急性肾衰出现少尿的主要原因是

肾小球滤过率下降

解析：D。由于感染或其他的原因引起血管内有效循环量减少，肾血流减少，表现为肾实质血管收缩，血管阻力增加，靠近髓质血管床开放，皮质缺血，肾小球率过滤降低，出现少尿。

[单选题]女，2个月，确诊早期先天性梅毒，陈述哪项应除外

有畏光、流泪

解析：E。先天性梅毒常见的症状有；①肝、脾大，几乎所有患儿均有肝大，其中1/3伴有梅毒性肝炎，出现黄疸、肝功能受损；②皮肤黏膜损害，掌、跖部还可见梅毒性天疱疮；③骨损害；④全身淋巴结肿大；⑤血液系统，表现为贫血，白细胞减少或增多，血小板减少，及Coombs试验阴性的溶血性贫血；⑥其他。

[单选题]6个月男婴，因发热3天，呕吐、精神差1天入院，查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎较同龄儿大，血钠126mmol／L，血钾5．8mmol／L，氯91mmol／L，明确诊断为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症，此病是哪种酶缺陷

21-羟化酶

[单选题]针对病原治疗应首选

环丙沙星

解析：C。应用奎诺酮类抗生素有效。

[单选题]此患儿少尿带来的最严重的并发症是

高钾血症

[单选题]8岁小儿，咽痛2天后，面部及下肢轻度水肿2周入院，尿有时微红色。患儿从5岁起面色不红润，纳差，夜间排尿2～3次(原0～1次)，曾作尿常规，发现尿蛋白少，红细胞5～8个／HP。入院时血压17／12kPa(130／90mmHg)。尿常规：蛋白少量～ (+)，白细胞0～2／HP，红细胞6～10／HP(离心法)。血常规：红细胞2．4×109／L，血红蛋白8g／dl。最可能的诊断是

慢性肾炎急性发作

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