正确答案:

染色体畸变

A

题目：唐氏综合征

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]铁减少期最敏感的诊断指标是

血清铁蛋白测定

解析：血清铁蛋白可较敏感地反映体内贮存铁情况，在铁减少期已经降低。红细胞游离原卟啉升高是红细胞内缺铁的指标。

[单选题]《新生儿疾病筛查管理办法》( )颁布

2009年

[多选题]如家属要求治疗，医生的意见应是

尿蛋白阳性者，选用ACEI类药物

预防感染

解释并密切随访

解析：该病例单纯肉眼血尿，不伴其他症状，故应做尿液相差显微镜检查以明确血尿的来源，肾小球性或非肾小球性。当尿异形红细胞＞30％，应考虑为肾小球来源的血尿，该病例母有血尿史，应考虑遗传性肾炎、Alport综合征或薄基底膜病，患儿已达青春期，肾功能正常，其母亦肾功能正常，故应考虑薄基底膜病。Alport综合征一般在青春期已有肾功能不全。确诊需要肾组织活检。该病预后良好，无特殊治疗方法，应注意随访，做好解释工作。

[多选题]早产儿消化系统的特点

肠壁薄、通透性高，毒素易吸收而引起中毒症状

缺氧缺血和喂养不当时，易发生坏死性小肠结肠炎

易发生低血糖

肝合成蛋白不足，易发生低蛋白血症

解析：ACDE。因淀粉酶分泌不足，不宜过早喂淀粉类食物。其余几项正确。

[单选题]有关婴儿腹泻伴低钾血症的描述，错误的是

酸中毒时易致低钾血症

[单选题]呕吐乳凝块而无胆汁者考虑病变部位为

胃

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