正确答案:

先天愚型

C

题目：该患儿最可能的诊断是

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]苯丙氨酸正确的转换为国际标准单位是?( )

苯丙氨酸(mg/dl)×60=苯丙氨酸(umol/L)

[单选题]男婴，6个月，声音嘶哑3个月，体检发现胸骨左缘第二肋间Ⅲ／6级收缩期杂音，肺动脉第二心音亢进，血压90／45mmHg。其诊断首先考虑的是

动脉导管未闭

[单选题]患儿1岁，发热、腹泻3天，查体：面色苍白，气促，心前区Ⅰ～Ⅱ级收缩期杂音，心率60次／分，律齐，ECG示Ⅲ度房室传导阻滞。X线示心脏扩大。最可能的诊断为

病毒性心肌炎

[单选题]若该患儿长大后结婚生子，则有关其子代的说法正确的是

是α地中海贫血的肯定携带者

解析：地中海贫血是我国南方各省最常见的遗传病，以广东、广西为主。主要分α和β地中海贫血两种，以α地中海贫血最常见。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。人类仅珠蛋白基因簇位于16Pter—p13．3。每条染色体各有2个α珠蛋基因，一对染色体共有4个仪珠蛋白基因。大多数α地中海贫血(简称α地贫)是由于仅珠蛋白基因的缺失所致，若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为α+地贫；若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷，称为α0地贫。重型仅地贫是α0地贫的纯合子状态，其4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全无仅链生成，因而含有仅链的HhA，HbA2和HbF的合成均减少。患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4(HbBart′s)。HbBart′s对氧的亲和力极高，造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。中间型α地贫是印和α+地贫的杂合子状态，是由3个α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者仅能合成少量α链，其多余的β链即合成HbH(β4)。HbH对氧亲和力较高，又是一种不稳定血红蛋白，容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体，造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。轻型α地贫是α+地贫纯合子或α0地贫杂合子状态，它仅有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷，故有相当数量的α链合成，病理生理改变轻微。静止型α地贫是α+地贫杂合子状态，它仅有一个α基因缺失或缺陷，α链的合成略为减少，病理生理改变非常轻微。其中中间型又称血红蛋白H病。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疸，实验室检查外周血常规HbA2及HbF、含量正常。出生时血液中含有约0．25HbBart′s及少量HbH；随年龄增长，HbH逐渐取代HbBart′s，其含量为0．024～0．44。

[单选题]6岁男孩，身高133cm，血压140／89mmHg，阴茎明显较同龄儿长。睾丸左右对称、均3ml容积，有阴毛、痤疮。左手骨片：腕部骨化中心10／10。最可能的诊断是

CAH(11β羟化酶缺乏)

[单选题]诊断儿童抽动综合征的诊断标准是

7岁前起病，病程6个月以上

[单选题]下列哪项检查能帮助快速诊断

免疫酶标法测鼻咽拭子或痰中病原

[单选题]此患儿最适当的处理为

急行剖腹探查术

[单选题]哪项不符合痉挛型脑性瘫痪的临床表现

手足徐动明显

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