正确答案:

苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷

B

题目：典型苯丙酮尿征的发病机制是

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[单选题]男孩，13岁。昨天受凉，今晨起感双下肢无力，1小时后双上肢也无力，四肢酸胀，因病情逐渐加重而入院。2年前曾发生四肢乏力，行走困难，2天后自愈。检查：四肢瘫痪，肌力Ⅰ级，肌张力低，腱反射消失，其余神经无异常。诊断可能是

周期性瘫痪

[单选题](56～58题共用题干)

婴儿期肾脏位置较高

解析：B。小儿年龄愈小，肾脏相对愈重，新生儿两肾重量约为体重的1/125，而成人两肾重量约为体重的1/220。婴儿肾脏位置较低，其下极可低至髂嵴以下第4腰椎水平， 2岁以后始达髂嵴以上；婴幼儿输尿管长而弯曲，管壁肌肉和弹力纤维发育不良，容易受压及扭曲而导致梗阻，易发生尿潴留而诱发感染；婴儿膀胱位置比年长儿高，尿液充盈时，膀胱顶部常在耻骨联合之上。

[单选题]幼年类风湿关节炎少关节型常累及

虹膜睫状体

[单选题]X线两肺透光度降低，有网状颗粒影和支气管充气征

新生儿呼吸窘迫综合征

[单选题]乙型肝炎病毒相关肾炎

膜性肾病

[单选题]原发性免疫缺陷易出现的主要疾病是（ ）。

反复感染

[单选题]先天性心脏畸形形成的主要时期是在心脏胚胎发育的

第2～8周

解析：原始心脏在胚胎发育第2周开始形成，约于第4周起有循环作用，到第8周心房和心室分隔基本完成，即形成四腔心脏。如果在这一时期心脏发育障碍，即可造成先心病。

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