正确答案:

苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷

A

题目:典型苯丙酮尿症的发病机制为

解析:A

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延伸阅读的答案和解析:

  • [单选题]7个月婴儿,体重5kg,腹壁皮下脂肪厚度0.2cm,精神差,食欲不佳,常腹泻,面色苍白,血红蛋白75g/L,红细胞3.2×1012/L,应诊断为:( )。
  • 营养不良Ⅱ度,缺铁性贫血

  • 解析:营养不良Ⅱ度的诊断标准为:体重低于正常25%-40%;腹壁皮下脂肪近于消失,在0.4cm 以下,四肢、面部皮下脂肪减少,皮肤弹性差,肌肉明显松弛;身长较正常低;抑郁不安、不活泼。6个月-6岁者小儿Hb正常值为110g/L(11g/dl)红细胞约为3.0×1012/L,该患儿血红蛋白降低比红细胞减少更为明显,符合小细胞低色素贫血特点。

  • [单选题]10个月男婴,人工喂养(为羊乳6个月后加米糊,但未加肉类),面色苍白3个月,近1周嗜睡,食欲差。查体:虚胖,头发稀疏、微黄,面色苍黄,巩膜轻度黄染,肝肋下0.5cm,脾未触及。
  • 血常规+红细胞形态


  • [多选题]新生儿访视应重点询问和观察以下哪几方面?()
  • 喂养和睡眠

    黄疸

    脐部和口腔

    大小便

  • 解析:答案:ABCD

  • [单选题]下一步该怎么办
  • 住院隔离并治疗


  • [单选题]下列哪个因素是急性淋巴细胞白血病的高危因素
  • 泼尼松诱导治疗第8天外周血幼稚细胞为2.0×109/L


  • [单选题]剧烈哭闹时口唇发绀的原因是
  • 剧烈哭闹时肺动脉压增高,产生右向左分流


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