正确答案:

异染性脑白质营养不良

B

题目：患儿男，1岁9个月，步态不稳，智力倒退20余天入院。查体：下肢肌张力低，巴氏征阳性，发病前行走自如，能进行简单对话。近来言语明显减少。辅助检查：头颅CT示脑白质对称性低密度灶，MRI示脑白质对称性T1w低信号、T2W高信号，白细胞ASA活性降低，DNA分析无PD等位基因，腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是

解析：异染性脑白质营养不良(MLD)，常染色体隐性遗传，是编码芳香硫酯酶A(ASA)的基因MLD突变所致的髓鞘形成不良。病变组织的切片染色可检得呈微红或微棕色的沉积物(对照呈蓝色的细胞核即为“异染性”)；本病的确诊依据是ASA活力的检测。故正确答案为B。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]该病抽搐后的关键治疗是

应用脱水剂

解析：结合病史、体检，该患儿抽搐应该是维生素D缺乏引起的手足搐搦，所以应该补充钙剂和维生素D。

[单选题]导致脊髓灰质炎的病原是

脊髓灰质炎病毒

[单选题]假如该病人用药1周后，热逐渐下降，家属给患儿吃了3个玉米，吃后当夜有腹痛，大便次数增加，糊状，色略红，面色苍白，心率加快，烦躁不安。应考虑

伤寒合并肠出血

[单选题]男婴，生后7天，胎龄39周，剖宫产分娩，出生无异常。因近4天出现皮肤黄染并渐加重就诊。精神吃奶好，无发热。查体：反应好，呼吸平稳，皮肤黄染，前囟平软，心肺正常，肝肋下2cm，四肢肌张力正常。血清总胆红素168μmol／L，直接胆红素16μmol／L。该婴儿最可能的诊断是

新生儿生理性黄疸

解析：婴儿7天，根据病史为生后3天出现的黄疸，而且黄疸未超过生理性黄疸的范围。

[单选题]治疗选择不恰当的是

禁食母乳

[单选题](87～90题共用备选答案)

神经母细胞瘤

[单选题]女婴1岁，发热2天入院。体检无异常发现，尿液分析显示白细胞满视野，诊断为尿路感染，入院后体温呈弛张热，精神萎靡，怀疑并发败血症。如果疾病继续发展，患儿会发生哪种情况

感染性休克

解析：尿路感染多为革兰阴性菌感染，败血症时病原微生物已在血液中生长繁殖，继之可释放大量致炎介质引起感染性休克。

[单选题]以上哪项透光试验阳性

鞘膜积液

解析：因左侧精索静脉呈直角汇入左肾静脉，血流阻力大，且左侧有乙状结肠压迫，故精索静脉曲张多发生在左侧；肾癌压迫症状可引起继发精索静脉曲张。鞘膜积液多见于新生儿。

[单选题]咽结合膜热

腺病毒

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