正确答案: 利用连锁分析和关联分析定位遗传病的致病基因 外显子组捕获技术 全基因组关联分析
ACD
题目:对于某种遗传性疾病,检查未知致病基因的方法包括
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延伸阅读的答案和解析:
[单选题]正常成人补吸气容积参考值是
2160ml(男),1400ml(女)
[多选题]心包积液时出现
肝肿大
脉压减小
奇脉
肝颈静脉返流征阳性
颈静脉怒张
[单选题]体象障碍病变位于
非优势半球角回、缘上回
[单选题]对于慢性肺源性心脏病的并发症,下列哪一项是错误的
心力衰竭
解析:1.肺部感染:是慢性肺心病患者的常见并发症之一,四季均可发生,以冬春季节最多,是慢性肺心病急性加重和致死的常见原因之一,其中肺炎链球菌,流感杆菌感染是慢性肺心病急性发作的主要病原体。
2.呼吸衰竭:是指由于多种疾病引起的肺通气和(或)通气功能障碍导致的缺氧和二氧化碳潴留从而产生一系列的病理生理改变和临床表现的综合症,可出现缺氧和二氧化碳潴留引起高碳酸血症和低氧血症的表现。
3.肺性脑病:是呼吸衰竭发展到严重阶段,发生严重二氧化碳潴留和缺氧所引起的以中枢神经系统功能障碍为主要表现的一种临床综合征,包括高碳酸血症和低氧血症及过度通气所致的脑部症状等,在慢性肺心病呼吸衰竭患者中肺性脑病发生率为20%,病死率高达46%。
4.心律失常:慢性肺心病患者合并心律失常较常见,其发生率约为17.2%~36.8%,可有房性期前收缩,室性期前收缩,窦性心动过速,心房颤动,房室传导阻滞等。
5.休克:肺心病发生休克者不多,约占7.4%,但一旦发生预后凶险,病死率达72%。
6.弥散性血管内凝血(DIC):常在酸中毒,低氧血症及并发细菌性感染时细菌毒素的作用,引起毛细血管内皮受损和组织损伤。
7.上消化道出血:肺心病并发上消化道出血约占5.7%左右,病死率高达92%。
8.多器官功能障碍综合征:在肺心病的急性发作期,由于肺部感染等因素,导致呼吸功能不全或心功能不全,可同时或相继发生脑,肾,肝,胃肠等多器官功能不全,易产生多器官功能衰竭,在肺心病患者中多器官功能衰竭的发病率为30%~50%,此时病情多危重,变化快,其病死率约达50%以上,是慢性肺心病的主要死亡原因。E 为临床表现而不是并发症。
[多选题]白塞病的神经系统症状可包括
周围神经炎
脑膜脑炎
偏瘫
癫癎
意识障碍
[多选题]血吸虫病急性期的临床表现有
发热
荨麻疹
血嗜酸粒细胞增多
[单选题]患者女性,50岁。因“左下肢反复肿胀伴沉重感3个月”来诊。查体:左下肢中度肿胀,足踝可见毛细血管扩张及网状静脉,未见明显曲张静脉。该患者最可能的诊断是
左下肢静脉功能不全
[单选题]不是上运动神经元瘫痪的特点的
肌萎缩明显
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