正确答案:

苯丙氨酸羟化酶先天缺陷

B

题目：患儿，男，2岁。以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体：头发稀疏，色黄，皮肤发白，目光呆滞，表情木然，认知能力差，神经反射弱，体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史：家族中无类似患者，父母均健康，非近亲婚配，母亲孕期无异常。患儿出生时正常，无窒息，无癫痫发生。检验：血苯丙氨酸28mg／L，尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。

解析：2.该患儿的症状符合苯丙酮尿症的临床表现，该病属常染色体隐性遗传，病因为肝内苯丙氨酸羟化酶先天缺陷。治疗时膳食应严格限制苯丙氨酸的摄入，普通乳类、蛋类、瘦肉类、干豆类和豆腐制品等苯丙氨酸含量高，要禁用或少用，米、面含量也高，故主食用麦淀粉、山药、土豆粉等替代。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]营养状况不能用尿负荷试验进行评价的是

钙化醇

解析：钙化醇为脂溶性维生素，其营养状况不能用尿负荷试验进行评价。

[多选题]肺所吸入之清气，要发挥其生理效应，必须（ ）

敷布全身

下达于肾

[单选题]维生素B2的良好来源是

动物肝脏

[单选题]糖酵解、糖异生、磷酸戊糖途径、糖原分解及合成途径的交汇点是

6－磷酸葡萄糖

解析：位于糖酵解、糖异生、磷酸戊糖、糖原合成、糖原分解各条代谢途径交汇点的物质是6－磷酸葡萄糖，其在糖代谢中起着重要作用。

[单选题]主要转运内源性甘油三酯的是

VLDL

[多选题]属于支链氨基酸的有

亮氨酸

异亮氨酸

缬氨酸

[单选题]具利水通淋、通乳作用的药物是（ ）

木通

[单选题]口咽部癌症患者化疗期间，适宜选择下列哪类食品（ ）。

高蛋白、高铁、高维生素及升高白细胞的食品

解析：化疗期间可应用高蛋白、高铁、高维生素及升高白细胞的食物。

[单选题]寡糖是由单糖构成的一类小分子多糖，单糖的个数通常为（ ）。

3～10个

解析：寡糖又称低聚糖，低聚糖是指由2～10个糖苷键聚合而成的化合物。

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