正确答案:

糖原累积病

C

题目： 患儿女性，1岁3个月，易感染，生长落后，身材矮小，本次因感染就诊。查体发现肝大，肝功能正常，血小板功能异常，血糖低，高血脂，酮症酸中毒，尿酸升高，为明确诊断，经进一步检查发现，患儿骨质疏松，肌张力低，进行肾上腺素试验，血糖无明显升高。

解析：糖原累积病是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，所导致的常染色体隐性遗传的代谢疾病。临床表现轻重不一，患儿呈娃娃脸，肌张力低，智能发育多正常。重症患儿新生儿期即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝大等症状及体征。患儿可有高乳酸血症、高尿酸血症，可出现骨质疏松，可并发肾病或肾功能异常。根据该患儿临床表现和实验室检查结果，初步推断患儿可能是糖原累积病。

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延伸阅读的答案和解析：

[多选题]属于控制的基本原则的是

与计划相一致的原则

确定标准的原则

例外情况的原则

灵活控制的原则

控制关键点的原则

[多选题]儿科护理中，护士对患儿与家长进行宣教的内容包括

帮助患儿适应医院环境

教会家长如何观察患儿的病情

教会家长掌握患儿出院后的照顾技巧

解析：护士对家长宣教时除教会家长会对患儿做护理诊断外，其余均正确。

[多选题]下列对疼痛描述正确的是

婴幼儿和老年人对疼痛的敏感性较低

患者所处的文化背景可影响患者对疼痛的评价

人对疼痛的表达与感受与年龄有关

注意力高度集中于其他事物，疼痛会减轻或消失

积极的情绪可减轻疼痛

解析：对于疼痛：婴幼儿和老年人对疼痛的敏感性较低；文化背景可影响患者对疼痛的评价；人对疼痛的表达与感受与年龄有关；注意力高度集中于其他事物，疼痛会减轻或消失；积极的情绪可减轻疼痛都是正确的。故选ABCDE。

[多选题]在职护理人员专业技术培训的基本原则有

个人需要与集体需要相结合

一般与重点培养相结合

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