正确答案:

苯丙酮尿症

题目：男孩，1.5岁。半岁时发现尿有怪臭味，一岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作。查体：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。

延伸阅读的答案和解析：

[单选题]每日饮纯酒精量超过多少持续10年以上应考虑酒精性心肌病

解析：酒精性心肌病指发病与长期大量的酒精摄入有密切关系，具有典型扩张型心肌病的血流动力学变化、症状、体征及影像学所见，戒酒后病情可自行缓解或痊愈的一种心肌疾患。

[单选题]男，53岁。右季肋部胀痛1月余查体：无黄疸，肝肋缘下3cm，质硬，无腹水征。B超示肝右叶低回声病灶，约11cm×10cm，肝左叶见多个小低回声区。AFP＞1000μg／L。最佳的治疗措施是

解析：肝右叶巨大肝癌(＞10cm)右叶多发小肝癌，不能手术切除。局限的癌肿适用于放射治疗，本例最佳方法是C。

[单选题]骨囊肿好发于

解析：骨囊肿为骨的瘤样病变，又名孤立性骨囊肿、单纯性骨囊肿，囊壁为一层纤维包膜，囊内为黄色或褐色液体。主要以手术治疗为主，预后良好。

[单选题]来源于间叶组织的肿瘤是

解析：来源于间叶组织的肿瘤是肉瘤。

[单选题]我国新生儿甲状腺功能减退症的筛查是用于筛查

解析：我国1995年6月颁布的“母婴保健法”已将甲状腺功能低下和苯丙酮尿症列入新生儿筛查的疾病。但TSH只能检出原发性甲状腺功能减退症和高TSH血症，无法检出中枢性甲状腺功能减退症以及TSH延迟升高的患儿等。因此筛查阴性的病例如有可疑症状，仍应采血检测甲状腺功能。

[单选题]乙型脑炎的主要传染源是

解析：猪是最重要的传染源和中间宿主，特别是新生的幼猪。因为幼猪的免疫力差，具有较高的感染率和高滴度的病毒血症。故选B。

[单选题]有机磷引起中毒的机制是

解析：有机磷农药主要通过抑制体内胆碱酯酶，使其失去分解乙酰胆碱能力，使胆碱能神经持续过度兴奋。而抗胆碱能药物与M胆碱受体结合，对抗乙酰胆碱和其他拟胆碱药的毒蕈碱样作用，主要解除平滑肌的痉挛，抑制腺体分泌，解除迷走神经对心脏的抑制，解除有机磷农药中毒。故选D。

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