正确答案:

神经系统查体 脑电图检查 肌电图检查 颅脑MRI 生化检查 诱发电位

ABCDEF

题目：患者男，18岁。12岁开始出现一过性眼前发黑，数秒缓解。半年后出现发作性意识丧失，双眼上翻，四肢抽搐，2～3min缓解，共有3次类似发作。13岁开始出现身体不自主快速抖动，瞬间即过，手中持物落地，每日均有类似发作。发病后学习成绩下降明显，由班级前3名降至倒数第1名，记忆力差，并逐渐出现站立、走路及持物不稳，给予药物治疗无缓解。其哥哥22岁左右因病死亡。

解析：2.进行肌阵挛癫痫是一种涉及多种疾病的综合征，青春期发病，主要表现为逐渐进展的认知功能衰退、共济失调及癫痫发作．预后极差。癫痫发作形式主要以肌阵挛发作为主，但是与青少年肌阵挛不同的是，进行性肌阵挛癫痫的肌阵挛发作为节段性和多灶性肌阵挛．位置不固定．不同步，而青少年肌阵挛癫痫的肌阵挛发作主要涉及双侧上肢同步的肌肉快速收缩，Lafora病的患者常常有发作性视觉症状。 3.进行性肌阵挛癫痫涉及多种疾病．可以进行乳酸丙酮酸运动试验初步筛查线粒体病；肌肉活检有助于大部分病因的确诊；皮肤活检有助于Lafora病的诊断；目前可对进行性肌阵挛癫痫相关的多种疾病进行基因检测。 6.奥卡西平、苯妥英钠可能加重所有癫痫的肌阵挛发作，拉莫三嗪可用于特发性癫痫的肌阵挛发作，但是对于症状性癫痫的肌阵挛发作有可能会加重发作，所以应避免选用。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]内伤发热，肢体或躯干有固定痛处或肿块，舌质青紫，脉涩为（ ）

瘀血发热

[多选题]带下过多的辨证在于辨别（ ）

量

色

质

气味

舌脉

[多选题]脑源性晕厥常见于

高血压脑病

脑干病变

主动脉弓综合征

基底动脉型偏头痛

严重脑、血管闭塞性疾病

[多选题]关于脊髓血管畸形，叙述正确的有

多为动静脉畸形

症状可反复出现

排尿、排粪障碍

[多选题]非典型失神性发作的表现为

意识障碍发生与休止较典型失神性发作缓慢

肌张力改变较明显

脑电图表现2～2.5 Hz不规则棘慢波或尖慢波

患儿多有弥漫性脑损害

[多选题]下列哪项表述符合典型的三叉神经痛：

大多数病例发生于40岁以上

第2、3支发生率最高

面部短暂的发作性剧痛

可有“扳机点”

[多选题]下述哪项表述符合展神经：

支配外直肌

麻痹时出现内斜视

麻痹时眼球不能外展

麻痹时向外侧注视出现复视

桥脑及颅底损害、颅内压增高可引起展神经麻痹

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