正确答案:

遗传性球形红细胞增多症

D

题目：患儿男，10岁。因头晕、乏力前来就诊。体检：中度贫血貌，巩膜轻度黄染，肝肋下3cm，脾肋下2cm。实验室检查如下：Hb75g／L，白细胞及血小板正常，网织红细胞12％；Coombs试验（－）；红细胞渗透脆性试验：初溶为6.5g／L氯化钠溶液，全溶为4.0g／L氯化钠溶液（阳性）。

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延伸阅读的答案和解析：

[多选题]质谱仪主要用来测定

元素的原子量

同位素的原子量

无机化合物

有机化合物

[多选题]导致尿酮体假阳性的因素有

剧烈运动

浓缩尿

低pH

高胆红素尿

[多选题]外源基因导入真核细胞的常用方法包括

脂质体法

电穿孔法

显微注射法

[多选题]以下哪些是真核生物细胞核基因组的特点 ( )

细胞核基因组的DNA与蛋白质结合形成染色体

染色体中的DNA被高度压缩

染色体储存于细胞核内，是基因组遗传信息的载体

细胞核基因组中编码区域大大少于不编码区域

[多选题]脂蛋白代谢相关基因检测中，目前Apo E的临床研究意义有

人类Apo E是一种多态性蛋白质，有3个常见的异构体：E2、E3、E4。因此主要有6种表型：E2/2，E3/3，E4/4和E2/3，E3/4，E2/4

大量研究发现，ApoE e4等位基因可以显著升高健康人的总胆固醇浓度，使之易患动脉粥样硬化

ApoE e2等位基因一般作用是降低胆固醇的浓度，降低效应是ApoE e4等位基因升高的2～4倍，对冠状动脉粥样硬化的发展有防护作用

ApoE多态性变异还与肾病综合征、糖尿病有关

ApoE与阿尔茨海默病和其他神经系统退行性病变有关

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