正确答案:

因子Ⅷ基因缺陷 性连锁隐性遗传

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题目：患儿男，3岁。8小时前额部不慎碰伤，出现血肿，约半个乒乓球大小。患儿既往无出血病史，其舅舅经常出现血肿情况。体检：发育正常，轻度贫血貌，皮肤无出血点，心肺(-)，腹软，肝脾未及，余无异常发现。

解析：3.患儿APTT延长，PT、BT、TT正常，血小板计数和功能正常。患儿初步诊断为血友病。 7.血友病是一组遗传性因子Ⅷ和Ⅸ基因缺陷、基因突变、基因缺失导致内源性凝血途径激活凝血酶原酶的功能障碍，引起的出血性疾病。包括血友病甲(因子Ⅷ缺乏症)，血友病乙(因子Ⅸ缺乏症)。均为性连锁隐性遗传，遗传基因分别位于Xq28和Xq27。临床表现为自发性或轻微外伤后出血难止。实验室检查：筛查试验为APTT延长，PT、BT、TT正常。纠正试验用STGT或TGT。凝血因子促凝活性检测：因子活性(Ⅷ：C或Ⅸ：C)减低是常用的确诊试验。凝血因子抗原含量检测：因子抗原含量(因子Ⅷ：Ag和因子Ⅸ：Ag)减低或正常。排除试验：作BT和vWF:Ag检测以排除vWD。

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延伸阅读的答案和解析：

[多选题]可被纤溶酶水解的凝血因子有（ ）。

FⅡ

FⅦ

FⅩ

[单选题]下列哪种疾病临床上同时存在贫血及脾大

地中海贫血

解析：珠蛋白生成障碍性贫血，原名为地中海贫血或海洋性贫血。本病是由于遗传的珠蛋白基因缺失，使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所致的贫血。是溶血性贫血的一种，溶血性贫血临床上常表现为脾大。

[多选题]白细胞代谢及其产物检验的方法有

末端脱氧核苷酰转移酶检测

N-碱性磷酸酶(N-Apase)检测

酸性α-醋酸酯酶检测

血清溶菌酶活性试验

[单选题]核圆形，居胞体中央，染色质呈块状，核仁消失，胞质呈嗜多色性，该细胞类型是

中幼红细胞

[多选题]关于真空采血管的使用，下列说法正确的是（ ）。

真空采血管应保存在避光、温湿度适宜的环境下

真空采血管不宜反复离心

使用前勿松动试管盖塞

多管采血时应遵循一定的抽血顺序

[多选题]外周血涂片观察成熟红细胞形态对下列哪些疾病具有辅助诊断价值

遗传性球形红细胞增多症

巨幼细胞性贫血

珠蛋白生成障碍性贫血

缺铁性贫血

[单选题]下列血培养系统中哪一种既可检测普通细菌又可以检测分枝杆菌

Bact／Alert3D

解析：Bact／Alert3D是既可检测普通细菌又可以检测分枝杆菌的血培养系统。

[单选题]下列何种情况干扰血清总蛋白的双缩脲法测定

血清呈乳糜状

解析：双缩脲比色法测定血清总蛋白的优点是清、球蛋的反应性相近，重复性好，干扰物质少，为首选的常规方法，缺点是灵敏度较低，血清呈乳糜状时可干扰其测定。

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