正确答案:

苯丙酮尿症

E

题目：女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]新生儿保健的重点在( )

出生后1周内

[单选题]1岁男孩，高热、频繁呕吐1天。查体：面色较苍白，双眼凝视，心肺无异常，颈软，克、布氏征(-)。血常规：白细胞18×109／L，N 85％，L 15％。最不能排除下列哪种疾病

早期化脓性脑膜炎

[多选题]若患儿40天时仍需要机械通气，查肝功。总胆红素102μmol／L，直接胆红素76μmol／L，胸片示：双肺纹理增粗，有点片状密度增高影。结合辅助检查，患儿可能的并发症为

肺部感染

支气管肺发育不良

胆汁淤积综合征

解析：28天以后仍然需要机械通气或不能离氧，符合支气管肺发育不良的诊断，胸片有点片状高密度影，符合肺部感染表现。病儿早产极低体重儿，肝脏及胃肠发育不成熟并且多有长时间静脉营养，胆汁淤积综合征是常见的并发症，而且直接胆红素已超过总胆红素的50％，所以胆汁淤综合征诊断是成立的。

[单选题]如果此患儿做骨髓穿刺，以下哪一结果最为可能

骨髓巨核细胞增多，其中以较幼稚的巨核细胞增多明显

解析：D。骨髓象，急性病例骨髓巨核细胞数增多或正常。慢性者巨核细胞显著增多；幼稚巨核细胞增多，核分叶减少，核-浆发育不平衡，产生血小板的巨核细胞明显减少，其细胞质中有空泡形成、颗粒减少和细胞质量少等现象。

[单选题]新生儿出生时Apgar评分的内容不包括

原始反射

解析：Apgar评分的内容包括皮肤颜色、呼吸、心率、弹足底或导管插鼻反应和肌张力。

[单选题]儿童慢性胃炎活动的病理学依据是

中性粒细胞的浸润

[单选题]某患儿生后诊断为法洛四联症，随年龄增长发绀越来越重，而心脏杂音越来越轻，如何解释这一现象

肺动脉狭窄显著加重

[单选题](61～63题共用备选答案)

网织红细胞升高

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