正确答案:

缺失3个α珠蛋白基因

B

题目：患儿致病的分子学基础是

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[单选题]新生儿，足月，第二产程延长，出生时Apgar评分1分钟为7分，5分钟10分。生后第2天突然尖叫，继而抽搐。查体：前囟饱满，口周微绀，心率144次／分，两肺无啰音，肌张力低。白细胞12×109／L，中性62％，血钙2．1mmol／1．，血糖3mmoL／L，血镁0．7mmol／L。该婴儿最可能的诊断是

新生儿颅内出血

解析：低血钙、低血糖和低镁血症可有抽搐，但无前囟改变，而且血糖、血钙镁均在正常范围。

[单选题]确诊苯丙酮尿症

血浆游离氨基酸分析

[单选题]其治疗时间为

2～3周

[单选题]男婴，生后4小时，因呼吸急促入院长。胎龄39周，出生体重3500g,羊水3度污染，脐带绕颈3周，尚未开始喂养。体检：呼吸急促、三凹征(＋)、口唇发绀，肺部少许粗湿啰音，心音有力、心律齐，无杂音，腹柔软，神经系统(一)。X线显示：两肺透亮度增加，多处局限性肺不张。首先应考虑的疾病

胎粪吸入综合征

[单选题]此患儿血气分析示：PaO2 40mmHg，PaCO276mmHg，此时最常发生的酸碱平衡紊乱是

混合型酸碱紊乱

[单选题]接触麻疹后，何时采取麻疹被动免疫措施有预防麻疹的作用

5天内

解析：接触麻疹后5天内立即给予免疫血清球蛋白0．25ml／kg，可预防麻疹发病；超过6天则无法达到预防效果。

[多选题]女孩，12岁。多饮、多尿、入渐消瘦1月余。查体：精神好，无脱水貌，颅神经检查阴性。甲状腺无明显肿大，心、肺无异常，双下肢无水肿。尚未化验。

糖尿病

尿崩症

[单选题]6岁患儿，因发热3周；双膝关节痛2周入院。查体：体温38℃，心率101次/分，咽稍充血，心肺(一)，双膝关节红、肿，活动受限，实验室检查示：血沉98mm/1h，CRP阳性，心电图示P-R间期延长。为证实风湿热的诊断，需化验的指标是

ASO

解析：D。风湿热是A组乙型溶血性链球菌咽峡炎后的晚期并发症。

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