正确答案: 45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
A
题目:2岁男孩,因智能低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q2lq),查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为
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延伸阅读的答案和解析:
[单选题]如果患儿再次出现上述症状,首选处理是
安定0.1~0.3mg/kg静注
[单选题]女性新生儿,G1P1,胎龄37周剖宫产,出生体重4 200g,生后1~5分钟.Apgar评分9~10分,生后1.5小时出现全身青紫,呼吸急促,呻吟,转入儿科,查体:全身青紫,鼻翼翕动,呼吸65次/分,三凹症,心率175次/分,心音有力,律齐,未闻及杂音,双肺未闻及湿啰音,肝脾未触及。追溯母亲病史,其母有4年糖尿病史,一直口服苯乙双胍等,孕34周曾因酮症酸中毒接受胰岛素治疗,分娩时血糖8.7mmol/L。
呼吸窘迫综合征
解析:糖尿病母亲血液中高浓度的胰岛素能拮抗肾上腺皮质激素对肺表面活性物质的合成的促进作用,可诱发NRDS。
[单选题]小儿腹泻合并酸中毒时,早期诊断的可靠依据是
血气分析
[单选题]急性肾炎高血压的治疗首选
硝苯地平
[单选题]3岁患儿,半月来低热,盗汗,食欲缺乏,消瘦,胸片诊断为原发综合征,OT试验1:2000(++)。治疗首选的抗结核药物应为
异烟肼+利福平+链霉素
[单选题]入院后静脉补液,下列哪组液体治疗较合理
第1天补液量:120~150ml/kg,液体种类: 2/3含钠液,累积损失补:50~100ml/kg
解析:根据年龄8个月,饮水少,尿少,体重7kg,精神萎靡,皮肤弹性较差,前囟、眼窝明显凹陷,四肢稍凉,血钠125mmol/L,判断本病例为中度低渗性脱水。第一天补液总量为120~150ml/kg,溶液种类应选2/3张含钠液。累计损失量中度脱水为50~100ml/kg,先按2/3量给予。
[单选题]患儿,3岁,不会坐、站、走,不会说话,尿有鼠尿味。查体:头发浅黄,皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查
尿三氧化铁试验
[单选题]患儿,男,1岁,体重5kg,生后混合喂养,半年来因迁延性腹泻改用米糊喂养,近半个月来发热、咳嗽、拒食。体检:精神萎靡,反应低下,面色苍白,皮下脂肪消失,皮肤弹性差,咽充血,两肺细湿啰音,血常规:RBC 2.6×1012/L,Hb 55g/L。
重度营养不良、肺炎、营养性缺铁性贫血
解析:患儿为1岁男孩,体重低于均值的3个标准差(均值为9.44kg,1个标准差为1.12),而且皮下脂肪消失,所以符合重度营养不良的诊断,有发热、肺部细湿啰音符合支气管肺炎的诊断;Hb55g/L,提示贫血,营养不良常见并发症是营养性缺铁性贫血和维生素A缺乏,结合患儿的病史及喂养史也支持营养性缺铁性贫血。
[单选题]出生后1D、 1个月、6个月时接种的疫苗是
乙肝疫苗
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