正确答案:

苯丙酮尿症

题目：女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

延伸阅读的答案和解析：

[单选题]男孩，10岁，于1月15日来院急诊。其母代诉，起病急，高热、头痛伴呕吐8小时，现呼之不应。体温40℃，面色苍灰，四肢冷，全身皮肤出现广泛淤点、淤斑，脉细速，血压测不出，脑膜刺激征不明显

[单选题]对于初诊类风湿关节炎患儿，首先应给予哪类药物治疗

解析：非甾体类抗炎药为类风湿关节炎患儿治疗的一线药物，应首先应用。抗风湿药为二线药物，近年来认为及早使用本组药物，可以控制病情加重。糖皮质激素虽可减轻症状，但不能阻止关节破坏，副作用又大，故不作为首选或单独使用的药物。

[单选题]首先应输入液量是20ml/kg的下列哪种溶液

解析：E。对伴有循环不良和休克的重度脱水患儿，开始应快速输入等渗含钠液(生理盐水或2:1液)按20ml/kg于30min～1h输入。

[单选题](40～41题共用题干)

解析：胆囊炎引起梗阻性黄疸。

[单选题]体格生长处于稳步增长阶段是

[多选题]2个月以上小儿首次接种卡介苗，必须做到()。

解析：答案：D

[单选题]婴儿9个月，体重8kg，中度脱水，血清钠136mmol／L，第一天的补液总量为

解析：补液总量包括累积损失量、继续损失量和生理需要量三部分：轻度脱水为90～120mL／kg，中度脱水为120～150ml／kg，重度脱水为150～180ml／kg。

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