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题目：导致该病的基因突变是

延伸阅读的答案和解析：

[单选题]何种检查对诊断最有帮助

[单选题]1岁小儿，腹泻7天，经第一阶段输液后已排尿，呼吸平稳，脉搏有力，血钠136mmol／L，C02CP18．6mmol／L，血钾3．6mmol／L。第二阶段应用哪种液体继续补液

[单选题]治疗本病最佳药物选择

解析：现在主张在严重病例疾病的早期，就应联合治疗，即采用降阶方案，以求尽快控制病情，认为甲氨蝶呤为JRA联合治疗的首选药，故非甾体类抗炎药+甲氨蝶呤是最佳选择。

[单选题]百日咳应用抗生素至何时停药

解析：卡他期4天内应用抗生素可减短咳嗽时间或阻断痉咳的发生。4天后或痉咳期应用可缩短排菌期，预防继发感染，但不能缩短病程。首选红霉素30～50mg／(kg.d)，连用7～10天，也可用氯霉素(剂量同上)，或复方新诺明、氨苄西林等。

[单选题](50～52题共用题干)

[单选题]男婴，生后4小时，因呼吸急促入院长。胎龄39周，出生体重3500g,羊水3度污染，脐带绕颈3周，尚未开始喂养。体检：呼吸急促、三凹征(＋)、口唇发绀，肺部少许粗湿啰音，心音有力、心律齐，无杂音，腹柔软，神经系统(一)。X线显示：两肺透亮度增加，多处局限性肺不张。首先应考虑的疾病

[单选题]该患儿诊断及治疗为

[单选题]房间隔缺损患儿，出生时及新生儿早期可发生暂时性发绀是由于

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