正确答案:

PNH 遗传性球形细胞增多症 遗传性口形细胞增多症

ADE

题目:案例分析题干:老年女性,乏力、头晕头痛病程2年。现无发热,无咳嗽咳痰,无鼻衄及齿龈出血,饮食可,近5天睡眠差,酱油样尿。查体:轻度贫血貌,结膜略苍白,巩膜无黄染.周身无出血点,胸骨后压痛(+),心肺腹无异常,双下肢无水肿。辅助检查:WBC2.3×10 /L,HGB97g/L,PLT25×10 /L,尿常规:隐血(+),RBC18.68/HP,WBC3.73/HP,蛋白(-),贫血系列:EPO89.9U/ml。 属于红细胞膜异常的HA是

解析:红细胞自身异常所致的HA:(1)红细胞膜异常:①遗传性红细胞膜缺陷,如遗传性球形细胞增多症、遗传性椭圆形细胞增多症、遗传性棘形细胞增多症、遗传性口形细胞增多症等;②获得性血细胞膜糖化肌醇磷脂(GPI)锚连膜蛋白异常,如阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)。(2)遗传性红细胞酶缺乏:①戊糖磷酸途径酶缺陷,如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症等;②无氧糖酵解途径酶缺陷,如丙酮酸激酶缺乏症等。(3)遗传性珠蛋白生成障碍:①珠蛋白肽链结构异常不稳定血红蛋白病,血红蛋白病S、D、E等;②珠蛋白肽链数量异常地中海贫血。(4)血红素异常:①先天性红细胞卟啉代谢异常如红细胞生成性血卟啉病,根据生成的卟啉种类,又分为原卟啉型、尿卟啉型和粪卟啉型;②铅中毒影响血红素合成可发生HA。

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