正确答案:

苯丙氨酸羟化酶缺乏

B

题目：典型苯丙酮尿症

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]布鲁菌病发热类型为

波浪热

[多选题]为明确诊断，应首先检查的项目包括

血常规

胸部X线平片

心电图

[单选题]出生时体重为3kg的小儿, 6个月体重应为:

7.2Kg

[单选题]典型麻疹的出疹顺序是

先从耳后、颈部延至额面部，然后躯干、四肢

解析：D。出疹期多在发热后3～4天，体温增高至40～40.5℃，全身毒血症状加重，嗜睡或烦躁不安，甚至谵妄、抽搐、咳嗽加重。皮疹先出现于耳后、发际、颈部，逐渐蔓延至额面、躯干及四肢。

[单选题]各种营养性贫血的共同临床表现可有

多见于婴幼儿时期

[单选题]宫内感染性肺炎常见病原体

病毒

[单选题]男孩，4岁，自2岁起发现患儿行走无力，上楼困难，智力发育稍差。检查发现步行呈鸭步状态，从仰卧位起立困难，腓肠肌有肥大。其诊断最可能为

DMD／BMD

解析：进行性肌营养不良假性肥大型系X连锁隐性遗传性疾病，包括Duehenne型(严重病例)和Becker型(轻症病例)两种类型。其特点为男性患儿，表现为肌无力和小腿假性肥大。

[单选题]为明确诊断，最具诊断价值的检查是

血清17-羟孕酮和尿液17-酮类固醇水平测定

[单选题]下列哪项不是婴儿脊肌萎缩症的主要临床特点

常伴感觉障碍

解析：脊肌萎缩症是因脊髓前角运动神经元退行性病变引起的进行性脊髓肌肉无力和萎缩，患儿智力正常不伴感觉障碍，故答题D不符合该病特点。

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