正确答案:

CYBB ATM CYBA

CDE

题目:确诊该病的基因突变位点是

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延伸阅读的答案和解析:

  • [单选题]某超低出生体重儿,1分钟Apgar评分为7分,因喂养困难给予静脉营养,今日查血糖为17mmol/L。下列可能的原因为
  • 以上均有可能


  • [单选题]外伤患儿,16岁,脉搏130次/分,血压80/50mmHg,烦躁但神智清醒,导尿管引出少量尿液。估计该患儿失血量大约为()。
  • 25%~40%

  • 解析:答案C

  • [多选题]流行性腮腺炎合并心肌炎时可做哪些检查
  • 超声心动图

    心电图

    心肌酶谱

  • 解析:ABC。心电图可显示心律失常的类型;心肌酶谱反映心肌损害血生化指标;超声心动图检查可显示心房、心室的扩大,心室收缩功能受损程度,探查有无心包积液以及瓣膜功能。

  • [单选题]若婴儿吃奶后出现呕吐,呕吐物为黄色泡沫样液体及未消化的奶汁,婴儿精神反应尚好,腹部软,考虑呕吐的原因可能为
  • 咽下综合征

  • 解析:根据婴儿有窒息史,呕吐物含羊水,且精神反应尚好,所以咽下综合征的可能性大。

  • [多选题]人体对下列哪些疾病不产生持久免疫力
  • 猩红热

    细菌性痢疾

  • 解析:CD。人体对麻疹、流行性腮腺炎、水痘可以产生持久性免疫力。

  • [单选题]发病机制和临床表现均与X连锁严重型联合免疫缺陷病相似的疾病是
  • Jak-3缺陷

  • 解析:小儿X连锁严重联合免疫缺陷病是由于IL-2。IL-4,IL-7,IL-9和IL-15共同拥有的受体γ链(γc)基因突变引起。酪氨酸激酶Jak-3主要功能是传导γc的信号,Jak-3缺陷导致的表型与xL-SCID相同。

  • [多选题]患儿,女,1岁,因“发热、咳嗽、流涕2天,喉鸣6小时”入院。查体:T 39℃,吸气性喘鸣及三凹征,咽部充血,双肺呼吸音稍粗,心率130次/min,偶有期前收缩。
  • 胸部X线平片

    心电图 E.心脏彩超 F.血气分析

  • 解析:发热、咳嗽伴喉鸣,考虑急性喉炎可能性较大。但要排除心肺疾患引起的喘鸣,所以要拍胸片、做心电图检查。

  • [单选题]患儿,女,3岁。因反复呼吸道感染和腹泻2年,皮肤湿疹6个月就诊。血IgG低,IsA 0.03g/L,IgM正常,唾液中未检到分泌型ISA。
  • 选择性IgA缺乏症


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