正确答案:

DMD／BMD

A

题目：男性，4岁，自2岁起发现患儿行走无力，上楼困难，智力发育稍差。检查发现步行呈鸭步状态，从仰卧位起立困难，腓肠肌有肥大。其诊断最可能为

解析：进行性肌营养不良假性肥大型系X连锁隐性遗传性疾病，包括Duchenne型(严重病例)和Becker型(轻症病例)两种类型。其特点为男性患儿，表现为肌无力和小腿假性肥大。

查看原题 点击获取本科目所有试题

延伸阅读的答案和解析：

[单选题]下列哪种组织不发生糖尿病微血管病变

晶状体

[单选题]入院后抗感染治疗1周仍咳嗽，未再咯血，做胸部增强CT检查，发现肺门淋巴结肿大不明显。为明确诊断下列哪项检查最重要

痰液检查

[单选题]此患儿发生此合并症最公认的原因是

胰液逆流

[单选题]患儿男，5岁。2岁开始面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深；半年后智力逐渐倒退，行走困难。近1年来反复无热惊厥4次。其舅父4岁时死亡。查体：反应迟钝，不能独站，全身皮肤呈褐色，无皮疹，四肢肌张力高。双侧巴氏征(+)。血糖5．4mmol／L，血清钠128mmol／L。MRI示双侧脑室周围呈对称性蝶翼状长T1长T2信号。应考虑的诊断是

肾上腺脑白质营养不良

解析：该患儿主要是神经系统受损及肾上腺皮质功能减退的表现。肾上腺皮质功能减退的表现是色素沉着及失盐，其血清钠仅128mmoL／L，结合头颅MRI结果以及阳性家族史，故正确答案为A。

[单选题]如果胎儿血红蛋白为43％

需要长期规则高量输血

解析：根据上述表现及实验室检查，符合β珠蛋白生成障碍性贫血的诊断，少量输血不能改善患儿生长发育障碍，故宜从早期开始给予高亮输血(10～15mL／kg)，使血红蛋白含量达120～150g／L，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。

本文链接：https://www.233go.com/key/jdkgr1.html