正确答案:

CYBB ATM CYBA

CDE

题目：确诊该病的基因突变位点是

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[单选题]男，4岁。长期偏食。近一个月面色渐苍白，自诉全身无力。查体：肝肋下4cm，脾肋下1cm。血常规：Hb 70g／L，RBC 3．0×1012／L，Ret 2．0％，WBC、PLT均正常，MCV 74fl，MCH 26pg，MCHC 30％。考虑为缺铁性贫血。

元素铁1～2mg／(kg.次)，每日2～3次，两餐之间

[单选题]6—14岁贫血标准

HB120G／L

[单选题]中枢性呼吸衰竭

患儿呼吸节律不齐

[单选题]Down综合征最常见的核型是

47，XX(XY)，＋21

解析：D。标准型，占患儿总数95%左右，是由于亲代(多数为母亲)的生殖细胞在减数分裂时21号染色体不分离所致，使患儿体细胞多一条额外的21号染色体，其核型为47， XY，＋21。

[多选题]下列先心病中最可能自然闭合的是

室间隔膜周部的缺损

解析：【答案】C

[单选题]有一高血压病患儿测血浆肾素、血管紧张素Ⅱ、醛固酮水平均明显增高。

肾素的释放

解析：肾脏可以分泌多种增高血压的因子，主要是肾小球旁细胞分泌大量肾素，过多的血管紧张素Ⅱ通过直接缩血管作用、刺激醛固酮分泌导致水钠潴留和兴奋交感神经系统使血压增高。

[单选题]为协助治疗首先应选择的检查是

血气＋血电解质

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