正确答案:

检测相关基因的缺陷

D

题目：确诊原发性免疫缺陷病最重要的指标是

解析：原发性免疫缺陷病是免疫系统先天性发育不全所致，根据所累及的免疫细胞或组分可以是特异性免疫缺陷，如B细胞或T细胞缺陷、两者联合缺陷等；也可以是非特异性效应机制的缺陷，如补体或中性粒细胞缺陷。检测相关基因的缺陷是明确诊断的重要依据。

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[多选题]新生儿肺病透明膜病病因中最主要的因素是()

胎儿的肺泡表面活性物质缺乏

解析：答案： C?

[单选题]一男孩出生后5个月发病。反复感染，淋巴组织无生发中心，扁桃体小，血清中IgG、IgA、IgD含量极低，T细胞功能正常。该疾病是

Bruton病

解析：Bruton病患儿在出生后最初几个月，因循环中还保持一定量的母体IgG，所以在临床上往往没有症状。一般在4～8个月发病。常见各种化脓性感染，包括肺炎、败血症、中耳炎、鼻窦炎、咽炎、扁桃体炎、疖肿和脑膜炎。病原菌多为肺炎链球菌、链球菌、流感杆菌、金黄色葡萄球菌、铜绿假单胞菌和奈瑟氏脑膜炎球菌等。本症患儿对病毒、真菌和原虫感染的抵抗力基本正常。约1／3的病例可发生类似类风湿病的大关节炎。因缺少生发中心和浆细胞，所以淋巴结、扁桃体和咽后壁淋巴组织较正常为小，甚至不能触及。患儿常因慢性感染而致生长发育障碍。实验室检查血清IgG、IgA和IgM水平均显著减低。IgG常少于2g／L(200mg／d1)，IgA和IgM多不能被测出。血清蛋白电泳显示丙种球蛋白比例极低。同族凝集素滴度明显降低或缺如。外周血中B淋巴细胞极少，甚至不能被测出。外周血白细胞计数和分类一般正常，细胞免疫功能检查无异常发现。根据临床表现和实验室检查可知答案应该为A。

[单选题]正常婴儿，体重4kg，前囟1．5cm×1．0cm，后囟0．2cm，头不能竖起。

1～2个月

解析：婴儿1～2个月体重应在3．7～4．4kg，2个月后直立或俯卧位时能抬头。

[单选题]女婴，胎龄31周，有宫内窘迫史，生后6天出现腹胀，呕吐，大便为黏液血便，腹部X线片提示膈下游离气体。对该婴儿处理最好的是

立即手术

解析：腹部X线片提示膈下游离气体，说明已有消化道穿孔，所以应立即手术治疗。

[单选题]甲状旁腺功能减退症主要引起

血清钙降低、磷升高

[单选题]最佳处理方案是

适当抽腹水+抗结核治疗

[单选题]女，13岁。餐后突发中上腹剧痛4小时，伴右下腹痛。检查：上腹及右下腹压痛，伴肌紧张。既往有空腹痛病史。其临床诊断为

溃疡病穿孔

解析：B。患儿既往有空腹痛病史，餐后突发中上腹剧痛4小时，伴右下腹痛。检查见上腹及右下腹压痛，伴肌紧张，有腹膜刺激征表现，提示可能为溃疡病穿孔。

[单选题]原发性肺结核患儿肾上腺皮质激素适用于下列哪种情况

浸润范围大及中毒症状重者

[单选题]维生素D缺乏性佝偻病与佝偻病性手足抽搐症的发病机制不同点是

甲状旁腺的功能

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