正确答案:

糖原累积病

C

题目： 患儿女性，1岁3个月，易感染，生长落后，身材矮小，本次因感染就诊。查体发现肝大，肝功能正常，血小板功能异常，血糖低，高血脂，酮症酸中毒，尿酸升高，为明确诊断，经进一步检查发现，患儿骨质疏松，肌张力低，进行肾上腺素试验，血糖无明显升高。

解析：糖原累积病是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，所导致的常染色体隐性遗传的代谢疾病。临床表现轻重不一，患儿呈娃娃脸，肌张力低，智能发育多正常。重症患儿新生儿期即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝大等症状及体征。患儿可有高乳酸血症、高尿酸血症，可出现骨质疏松，可并发肾病或肾功能异常。根据该患儿临床表现和实验室检查结果，初步推断患儿可能是糖原累积病。

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