正确答案: 先天性甲状腺功能减退症
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题目： 母亲带2岁男孩查体，经检查发现：患儿智力低下，体重12 kg，身长75 cm，前囟未闭，走路不稳，不会喊“爸爸”、“妈妈”，骨龄落后。
解析：约有1/3先天性甲状腺功能减退症患儿出生时胎龄儿、头围大、囟门及颅缝明显增宽，可有暂时性低体温、低心率极少哭、少动、喂养困难、易呕吐和呛咳、睡多、淡漠、哭声嘶哑、胎便派出延迟、顽固性便秘、生理性黄疸期延长、体重不增或增长缓慢、腹大，常有脐疝、肌张力减低。由于周围组织灌注不良，四肢凉、苍白、常有花纹。额部皱纹多，似老人状，面容臃肿状，鼻根平，眼距宽、眼睑增厚、睑裂小，头发干枯、发际低，唇厚、舌大，常伸出口外，重者可致呼吸困难。
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