正确答案: 血清铜蓝蛋白 24h尿铜排泄量 颅脑MRI 血清非铜蓝蛋白结合铜浓度测定
ABDE
题目:患儿女,7岁,因食欲减退、尿色加深15d来诊。家长发现患儿近日不愿玩耍,腹胀,进食明显减少,尿色如浓茶样。当地医院检查肝功能异常,并发现“腹腔积液”,诊断为“肝硬化”,予常规保肝治疗效果不佳。
解析:患儿双眼Kayser-Fleischer环阳性。肝豆状核变性患者95%~98%出现。为进一步确诊本病查血。血尿铜的含量。MRI可见双侧豆状核对称性受累,T2W呈同心板层型增强,黑质致密带、大脑导水管周围灰质及大脑脚高信号,丘脑较少受累。故选ABDE.。
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