正确答案:

17-OHP(17羟孕酮)

D

题目：为确诊首选的检查是

解析：D。17-OHP基础值升高是21羟化酶缺乏症的特异性指标，它还可用于监测药物剂量和疗效。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]7岁男孩，夏季突发高热2小时，惊厥3次，面色发灰，四肢凉，血压低，心肺无异常，脑膜刺激征阴性。

中毒性细菌性痢疾

[单选题]女婴，生后7天，胆红素166μmol／L，母乳喂养，吃奶正常。需采取的处理措施是

不需治疗

解析：新生儿生后7天胆红素166μmol／L，为生理性黄疸范围之内，故不需治疗。

[单选题]某患儿6个月因发热1天抽搐一次来院急诊，抽搐呈全身大发作状，到院时抽搐已止。患儿既往史无特殊。急诊体检：患儿体重6kg，体温39．5℃，神清，精神萎。呼吸尚规则，无皮疹，心率150次／分，骨骼未见畸形，四肢肌张力略低，双侧巴氏征阳性。急测血WBC 10×109／L，N 40％。

高热惊厥

[多选题]小儿腹泻合并酸中毒时，早期诊断可靠依据是()

血气分析

解析：标准答案：D

[单选题]患儿男，1岁9个月，步态不稳，智力倒退20余天入院。查体：下肢肌张力低，巴氏征阳性，发病前行走自如，能进行简单对话。近来言语明显减少。辅助检查：头颅CT示脑白质对称性低密度灶，MRI示脑白质对称性T1w低信号、T2W高信号，白细胞ASA活性降低，DNA分析无PD等位基因，腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是

异染性脑白质营养不良

解析：异染性脑白质营养不良(MLD)，常染色体隐性遗传，是编码芳香硫酯酶A(ASA)的基因MLD突变所致的髓鞘形成不良。病变组织的切片染色可检得呈微红或微棕色的沉积物(对照呈蓝色的细胞核即为“异染性”)；本病的确诊依据是ASA活力的检测。故正确答案为B。

[单选题]患儿生后不久出现呕吐，呕吐物为黏液，精神好，无腹胀，胎便排出正常，考虑最可能的诊断是

羊水吞入

解析：胃扭转呕吐多在生后24小时以后或更晚，呕吐物为乳汁，先天性幽门肥厚呕吐多在2～3周后出现，呕吐呈喷射状，可见胃型，先天性巨结肠、肠梗阻多有胎便排出延迟或少，并有腹胀，呕吐物含有胆汁。

[单选题](52～54题共用题干)

给予皮质激素

解析：C。特发性血小板减少性紫癜患儿以自发性皮肤和黏膜出血为突出表现，多为针尖大小的皮内或皮下出血点，或为瘀斑和紫癜，少见皮肤出血斑和血肿。皮疹分布不均，通常以四肢为多，在易于碰撞的部位更多见。常伴有鼻出血或齿龈出血，胃肠道大出血少见，偶见肉眼血尿。糖皮质激素，其主要药理作用是：降低毛细血管通透性；抑制血小板抗体产生；抑制单核-巨噬细胞系统破坏有抗体吸附的血小板。常用泼尼松。

[单选题]小儿洋地黄中毒最常见的表现是

心律失常

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