正确答案: 进行性肌营养不良症 视网膜母细胞瘤 α-珠蛋白生成障碍性贫血
ACD
题目:
多重PCR在一次反应中加入两对或两对以上引物进行扩增,对同一靶基因的多个不同序列或多个不同的靶基因进行扩增。
解析:多重PCR技术可用于生物学研究的多个领域,如病原体鉴别、性别筛选、遗传性疾病诊断、法医学研究以及基因缺失、突变和多态性分析等。多重PCR技术作为一种可靠的检测基因序列缺失或突变的方法,在进行性肌营养不良症、视网膜母细胞瘤和旷珠蛋白生成障碍性贫血的基因诊断中得到广泛应用。
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[单选题]患者,男,1岁。反复发热、咳嗽半年,抗生素治疗效果差。实验室检查:细胞因子和细胞因子受体缺失,痰培养为真菌生长。应高度怀疑为
原发性T细胞免疫缺陷病
解析:原发性免疫缺陷病常由于遗传因素或先天免疫系统发育不良所致;小儿多见,年龄越小,病情越重;治疗效果差。T细胞免疫缺陷的主要免疫学特点是T细胞数量减少或功能缺陷,表现为细胞因子和细胞因子受体缺失,临床表现为以病毒、真菌及原虫引起的反复感染。
[单选题]以肝脏合成能力为基础的实验室检查项目有
血凝血酶原时间
[单选题]下列关于淀粉酶的说法,错误的是
IFCC推荐检测方法为碘-淀粉显色法
解析:人和动物的尿中只含有α-淀粉酶,耐70℃左右的高温和最适pH为6.5~7.5,均为淀粉酶的理化性质,唾液腺尤其是腮腺是分泌淀粉酶的,腮腺炎可引起血清中淀粉酶活力增高,故A、B、C、E正确;IFCC推荐检测方法为对硝基麦芽七糖法,碘-淀粉显色法属以往实验室手工方法。
[单选题]下列有关沉淀反应第一阶段的说法,哪项是错误的
出现肉眼可见的沉淀线或沉淀环
[单选题]血浆中分子量最大的蛋白质是
AMG
解析:AMG是血浆中分子量最大的蛋白质。
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