正确答案: 尿蝶呤分析 皮肤成纤维细胞酶学测定
AC
题目:根据哪些检查可鉴别3种非典型苯丙酮尿症
解析:AC
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延伸阅读的答案和解析:
[单选题](50~52题共用题干)
Wiskott-Aldrich综合征
解析:E。湿疹、血小板减少伴免疫缺陷 (WAS)发病于婴幼儿期,临床表现为湿疹、反复感染和血小板减少。
[单选题]2岁女孩。体检发现胸骨左缘第2~3肋间Ⅱ~Ⅲ级收缩期杂音,肺动脉瓣区第2音亢进,伴固定性。该患儿的诊断是( )。
房间隔缺损
[单选题]患儿,女,15岁,身高130cm,双乳B1期,血LH、FSH水平明显增高,学习成绩中等,首先考虑该患儿为下列哪项疾病
Turner综合征
[单选题]最有效的治疗措施是
安装临时心脏起搏器
[单选题]心电图检查结果为室上性心动过速伴差异传导,与室性心动过速鉴别,下列哪项最有帮助
房室分离,有室性融合波
[单选题]患儿女,8岁,发热,腰痛,伴巩膜黄染1周,两年来有类似发作史,无酱油色尿,脾肋下4cm,血红蛋白70g/L,网织红细胞18%,骨髓红系明显增生,尿胆原和尿胆素阳性,尿含铁血黄素试验阳性。该病儿的可能诊断为
温抗体型自身免疫性贫血
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