正确答案:

苯丙酮尿症

B

题目：患儿男，1岁，间断抽搐。头发黄，皮肤白，易激惹，头不能竖立，尿有霉臭味。最可能的诊断是

解析：苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致发病，主要表现为智商低，行为异常、皮肤黑色素合成不够，毛发由黑变黄，皮肤变白、尿和汗液含苯乙酸，呈霉臭味或鼠尿臭味，正确选项为B。先天性甲状腺功能减退症主要是智能落后、生长发育迟缓、生理功能低下，皮肤粗糙不是白，毛发稀疏不是黄，无尿和汗液霉臭味或鼠尿臭味，不是正确选项。21-三体综合征智能落后、动作发育落后，但无抽搐、无特殊臭味，皮肤毛发正常，具有特殊面容，不是正确选项。黏多糖病是酶缺陷造成的黏多糖分解代谢障碍的疾病，表现为骨骼畸形、面容丑陋、体格发育障碍、智能低下、角膜混浊，但无头发黄、皮肤白、尿霉臭味，不是正确选项。肝糖原贮积症是酶缺陷造成的先天性糖原代谢紊乱性疾病，表现为肝大、脾大、肥胖、体格矮小，动作迟缓，但无头发黄、皮肤白、尿霉臭味，不是正确选项。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]引起小儿化脓性脑膜炎最常见的三种致病菌

流感杆菌、肺炎球菌和脑膜炎双球菌

解析：许多化脓性细菌均可引起化脑，但2/3以上患儿是由脑膜炎球菌、肺炎链球菌和流感嗜血杆菌3种细菌引起的。

[单选题]肺炎时，肾上腺皮质激素不应用于

气胸

解析：糖皮质激素可减少炎症渗出、解除支气管痉挛、改善血管通透性、改善微循环、降低颅内压。适应证：①全身中毒症状明显；②严重喘憋或呼吸衰竭；③合并感染性休克；④伴有脑水肿、中毒性脑病等。

[单选题]男孩，14岁。中午参加聚餐，晚上开始发热，腹泻，初为水样便。后为黏液脓血便，呕吐3次，粪镜检WBC30～40／HP，RBC4～8／HP，吞噬细胞1～2／HP，最可能的诊断是

急性细菌性痢疾

解析："晚上开始发热，腹泻，初为水样便。后为黏液脓血便，呕吐3次"提示急性细菌性痢疾可能，细菌性痢疾是小儿较常见的一种肠道传染病，由痢疾杆菌所致。临床上以发热、腹痛、腹泻、里急后重及排含粘液、脓血的稀便为其主要症状。起病急，发烧39℃以上，继之出现腹痛、腹泻，大便开始时为稀便或水样便，以后大便次数增多，但便量逐渐减少，并且转变为粘液便或脓血便，一般每日10～20次，严重者可达20～30次，大便时里急后重感(大便时有下坠感、排便不尽感)明显。克罗恩瘸的病变呈节段分布，与正常肠段相互间隔，界限清晰，呈跳跃区的特征；急性病毒性肠炎粪镜检无或者偶见少量白细胞。

[单选题]男婴，3天。黄疸迅速加重2天。足月儿，母乳喂养。实验室检查：血清总胆红素289umoL/L。母血型为O型、RH阳性，父亲血型为AB型、RH阳性。最可能的诊断是

ABO血型不合溶血病

解析：患儿生后3天黄疸，血清总胆红素达289μmol/l，不能用生理性黄疸来解释：父母血型分别为AB和O型，小儿血型为A或B型，而Rh血型均为Rh阳性，所以要考虑有ABO血型不合溶血病的可能。

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