正确答案:

肝豆状核变性

E

题目：女，10岁，黄疸、肝大、肢体震颤4、5个月,患儿口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环，最可能的诊断

解析：E。肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢缺陷病。肝脏受累多表现为慢性肝炎、肝硬化，反复出现疲乏、食欲差、呕吐、黄疸、水肿或腹水等；神经系统损害早期主要是构语困难、动作笨拙或震颤、不自主运动、表情呆板等，晚期精神症状更为明显；角膜K-F环常随神经系统症状出现，是本病特有的体征，初期需用裂隙灯检查。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]根据诊断，选用何种抗生素

苯唑西林

解析：金黄色葡萄球菌一般对青霉素耐药，所以选择耐青霉素酶的半合成青霉素，效果要好。

[单选题]深反射的反射中枢正确的搭配为

肱二头肌腱反射-颈髓5、6(下标)

解析：A。深反射的反射中枢正确的搭配为：肱二头肌腱反射～～第5、6颈髓。

[单选题]11个月婴儿，生后母乳加牛乳喂养，未加其他辅食，2个月来面色苍白，食欲差，易患呼吸道感染。肝肋下3cm，脾肋下1．5 em，Hb 68g／L，RBC2．8×1012／L。红细胞明显大小不等，直径偏大，中心浅染区明显扩大，最佳诊断为

以缺铁性贫血为主的混合性贫血

[单选题]首选的检查是

超声心动图

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