正确答案:

肉碱缺乏

E

题目：遗传代谢性疾病牛不常见的代谢紊乱表现是

解析：E。遗传代谢病分为以下几类①糖代谢缺陷；②氨基酸代谢缺陷；③脂类代谢缺陷；④金属代谢病。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]严重贫血患儿(血红蛋白38g／L)发生呼吸道疾患，PaO240mmHg，以下哪一项症状是正确的

不会发生发绀

解析：当毛细血管血液中的还原血红蛋白超过50g／L(5g／dl)时，致皮肤、黏膜呈青紫颜色，出现发绀。但在重度贫血患者，如血液中血红蛋白量低于50g／L时，即使全部变为还原血红蛋白也不致引起发绀。

[单选题]入院后3天水肿加重，出现端坐呼吸，呼吸30次/分，心率128次/分，肝右肋下 2.5cm，压痛(＋)。考虑并发症是

急性循环充血

解析：D。充血性心衰的表现。

[单选题]若患儿血红蛋白电泳示见一快速区带，HbH36％，HbA 22．3％，HbF 1．2％，据此，可诊断患儿系

中间型α地中海贫血

[单选题]下列体格检查的描述错误的是

心界向胸骨右侧移位多提示右心室扩大

解析：D。升主动脉瘤或主动脉扩张使胸骨右缘第1、2肋间浊音界增宽。

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