正确答案:

肾上腺脑白质营养不良

A

题目：患儿男，5岁。2岁开始面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深；半年后智力逐渐倒退，行走困难。近1年来反复无热惊厥4次。其舅父4岁时死亡。查体：反应迟钝，不能独站，全身皮肤呈褐色，无皮疹，四肢肌张力高。双侧巴氏征(+)。血糖5．4mmol／L，血清钠128mmol／L。MRI示双侧脑室周围呈对称性蝶翼状长T1长T2信号。应考虑的诊断是

解析：该患儿主要是神经系统受损及肾上腺皮质功能减退的表现。肾上腺皮质功能减退的表现是色素沉着及失盐，其血清钠仅128mmoL／L，结合头颅MRI结果以及阳性家族史，故正确答案为A。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]有关浆液性胸膜炎的症状，下列哪项不符合

随积液增加，胸痛加剧

[单选题]患儿男，8岁。发热，腰痛，伴巩膜发黄两周初次就诊。一年来有类似发作史，无酱油色尿，脾脏肋下3cm，血红蛋白63g／L，网织红细胞12％，骨髓红系明显增生，尿隐血试验阳性，直接Coombs试验阳性，针对病因，目前该患者首选下列哪种治疗

糖皮质激素

解析：根据病史及辅助检查患儿符合自身免疫性溶血的诊断，糖皮质激素可以抑制免疫反应，减少红细胞的破坏。

[单选题]糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶

葡萄糖-6-磷酸酶

[单选题]患儿男，10岁。因发热、咽痛1天就诊，体温39．8℃，颜面及四肢无水肿，扁桃体Ⅲ度肿大、充血明显，尿常规仅见尿蛋白(+)。临床首先考虑

功能性蛋白尿

[单选题]新生儿低钠惊厥最关键的处理是

以上都不是

解析：低钠惊厥最关键的是用3％氯化钠提高血钠浓度，以达到止惊的目的。

[单选题]患儿男，7岁，毒蛇咬伤2小时入院，伴少尿，血红蛋白尿，全身皮肤瘀斑、瘀点，四肢凉，大理石花纹，需警惕

DIC

[多选题]有关胸外按压描述正确的是:()

胸外按压由有节奏的按压胸骨构成

心脏在胸腔内胸骨下1/3和脊柱之间

当对胸骨的压迫放松时血液由静脉进入心脏

[多选题]下列哪项与喉梗阻有关

吸气性呼吸困难

三凹征

吸气性喉鸣音

解析：ACD。根据急起犬吠样咳嗽、声嘶、 喉鸣、吸气性呼吸困难等临床表现可诊断。

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