正确答案:

异染性脑白质营养不良

B

题目：患儿男，1岁9个月，步态不稳，智力倒退20余天入院。查体：下肢肌张力低，巴氏征阳性，发病前行走自如，能进行简单对话。近来言语明显减少。辅助检查：头颅CT示脑白质对称性低密度灶，MRI示脑白质对称性T1w低信号、T2W高信号，白细胞ASA活性降低，DNA分析无PD等位基因，腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是

解析：异染性脑白质营养不良(MLD)，常染色体隐性遗传，是编码芳香硫酯酶A(ASA)的基因MLD突变所致的髓鞘形成不良。病变组织的切片染色可检得呈微红或微棕色的沉积物(对照呈蓝色的细胞核即为“异染性”)；本病的确诊依据是ASA活力的检测。故正确答案为B。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]患儿生后2～3周出现呕吐，逐渐加剧，呈喷射性，呕吐物为奶块无胆汁。查体：可见胃蠕动波，上腹部可及枣核大小的包块。最可能的诊断为

先天性肥厚性幽门狭窄

解析：C。先天性肥厚性幽门狭窄的典型症状和体征为生后2～4周出现呕吐，逐渐加剧，呈喷射性，呕吐物为奶块无胆汁和胃蠕动波、右上腹部的包块。

[单选题]9岁女孩，寒战，高热，咳脓痰2天。查体：体温39．2℃，左肺闻及湿性啰音，X线胸片显示：左下肺大片致密阴影，给予抗生素治疗。2天后症状加重，胸痛并呼吸困难，左胸呼吸音降低，胸片示左胸大量胸腔积液。

急性肺炎合并脓胸

[单选题]结核性脑膜炎的炎性渗出物多聚集于

脑底部

解析：结核性脑膜炎大量炎性渗出物因重力关系、脑底池腔大、脑底血管神经周围的毛细血管吸附作用等，易在脑底诸池聚集。

[单选题]还须做下列哪项检查帮助诊断

血清铁、叶酸、维生素B12含量测定

[多选题]下面所述小儿的总热量中哪项所需热量是小儿最特殊的：()

生长发育

解析：答案:C

[单选题]小儿发病率及死亡率最高的时期是

新生儿期

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